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众所周知，染色体是人体重要的遗传物质，它直接或间接决定着人的各种特性，特别是人的性别。如果染色体核型是４６，ＸＸ，则是女性；核型是４６，ＸＹ，则是男性。由染色体决定的性别称为染色体性别。另外，还有性腺性别，即男性性腺为睾丸，女性性腺为卵巢。再有就是生殖器性别。婴儿出生时医生总要把婴儿的外生殖器显示给母亲看，让母亲知道她生的是男孩还是女孩。这个孩子按照他（她）出生时根据外生殖器确定的性别在社会中生活下去构成了其社会性别。如果这几种性别是一致的，这就是性分化正常的人；如果这几种性别之间发生矛盾，这就是性分化异常。发生性分化异常的主要原因之一染色体异常。
在胚胎时期原始性腺是中性的。它既能分化成女性性腺，也能分化成男性性腺，如果胎儿有ＸＹ性染色体，则原始性腺向睾丸发育；如果是ＸＸ，则向卵巢发育。在Ｙ染色体短臂上有一个结构基因，它与一种组织相容抗原、Ｈ－Ｙ抗原有关。Ｈ－Ｙ抗原决定原始性腺发育成睾丸。
在胎儿时期发育成男性内生殖器的原始结构叫中肾管（又称午非氏管），发育成女性内生殖器的原始结构叫副中肾管（又称苗勒氏管）。非常奇怪的是只要没有睾丸就会发育为女性内生殖器，卵巢本身在性分化阶段不起主导作用。睾丸存在时，睾丸支持细胞产生一种抑制副中肾管的物质（苗勒氏管抑制因子），使副中肾管退化而不能发育成女性内生殖器，如输卵管、子宫、阴道。同时，在睾丸分泌的睾酮作用下，中肾管发育成附睾、输精管和精囊。
睾酮亦决定着外阴的分化，它使外生殖器的共同原始结构生殖结节、生殖皱褶和生殖隆起分别发育成龟头、阴茎和阴囊。女性胚胎由于没有睾酮的影响，这些结构则分别发育成阴蒂、小阴唇和大阴唇。
显而易见，如果染色体异常，例如染色体为４５，ＸＯ和４７，ＸＸＹ等；如果睾丸功能衰竭，不能产生副中肾管抑制因子或睾酮，都可以导致性分化异常。
性分化异常往往是原发闭经、不孕的重要原因。例如一种较常见的特纳氏综合征，染色体核型为４５，ＸＯ，少了一个Ｘ，亦称先天性性腺发育不全，主要的临床表现是身材矮小，身高一般不超过１５０厘米。第二性征发育不良，颈部发际低，蹼颈，胸部宽阔盾形，乳头之间距离较宽，肘外翻，第四、五掌、■骨较短，指甲生长不良。外生殖器为女性幼稚型，无阴毛、腋毛，子宫可发育或发育不良，性腺不发育，表现为闭经、不孕。这样的患者用雌激素治疗可以促使乳房发育，并且有助于内外生殖器的发育，经过几个周期治疗可以来月经。但是由于卵巢纤维化，无滤泡的发育，难以恢复生殖能力。特纳氏综合征的患者尽管有染色体异常，但外生殖器正常，社会性别是女性。
在没有染色体或性腺异常的患者也有外生殖器紊乱的情况，这就是两性畸形中的假两性畸形。假两性畸形分为男性假两性畸形及女性假两性畸形。女性假两性畸形主要是由于先天性肾上腺皮质增生或后天性肾上腺皮质肿瘤等原因引起的。常见的是先天遗传性类固醇代谢失常，即缺少某种类固醇生物合成的酶，导致肾上腺皮质激素合成障碍而使雄激素合成过多。胎儿时期如果体内雄激素过多，则会出现外阴男性化，并且子宫、输卵管、阴道均呈幼稚型。卵巢在过多的雄激素作用下，滤泡发育不良，青春期无月经来潮，表现为原发性闭经。这些患者由于外生殖器男性化、多毛、痤疮及声音低沉等，往往到泌尿科就诊。化验结果染色体核型为４６，ＸＸ，即女性。肾上腺皮质增生患者经过肾上腺皮质激素治疗，体内雄激素水平下降，卵巢功能逐渐恢复，出现月经和排卵。异常的生殖器还可作整形手术。国内曾报道有一个患者经治疗后生出一个正常男婴。
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