概述
血友病是一组先天性凝血因子缺乏，以致凝血活酶生成障碍的出血性疾病。其中包括血友病甲（因子Ⅷ、AHG缺乏），血友病乙（因子Ⅸ缺乏、PTC缺乏）及血友病丙（因子Ⅺ、PTA缺乏）。血友病甲多见，约为血友病乙的七倍。

病因
    血友病是一组先天性凝血因子缺乏，以致出血性疾病。先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传，由女性传递，男性发病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。患病男性与正常女性婚配，子女中男性均正常，女性为传递者；正常男性与传递者女性婚配，子女中男性半数为患者，女性半数为传递者；患者男性与传递者女性婚配，所生男孩半数有血友病，所生女孩半数为血友病，半数为传递者。约30％无家族史，其发病可能因基因突变所致。
    因子Ⅸ缺乏的遗传方式与血友病甲相同，但女性传递者中，因子Ⅸ水平较低，有出血倾向。因子X1缺乏，均导致血液凝血活酶形成发生障碍，凝血酶原不能转变为凝血酶，纤维蛋白原也不能转变为纤维蛋白而易发生出血。

症状
    出血特点是延迟、持续而缓慢的渗血，可自发出血，但主要是轻伤后出血不易停止。因子Ⅷ、Ⅸ缺乏出血较重，二者临床表现无差别；因子Ⅺ缺乏症状轻，自发性出血者甚少见。因子浓度越低，出血越严重。
    一、皮肤粘膜出血：最常见，多发生于轻伤之后，出现顽固的持续的渗血，可长达数日或数周之久，如鼻衄及拔牙后出血。
    二、肌肉出血：皮下及肌肉出血，可形成血肿。
    三、关节出血：为血友病的特有症状，发生率约70~80%，轻型患者少见。主要发生于血友病甲。
    四、内脏出血：血尿有消化道出血亦较常见。

检查
    一、常规检查：出血时间、血小板计数、凝血酶原时间均正常。凝血时间在重型血友病延长。
    二、初筛试验：①凝血酶原消耗试验（PCT）。②白陶土部分凝血活酶时间（KPTT），是敏感的过筛试验。③简易凝血活酶生成试验（STGT）。
    三、确诊试验：用凝血活酶生成试验做纠正试验，确定血友病类型。利用下述纠正剂特点，即能对三种血友病做出鉴别。
    四、因子活性测定。