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肝豆状核变性
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    一、青霉胺
    为首选药,成功的关键是早期诊断早期治疗。初始剂量为每日1~2g,分4次餐前服用,可逆转或减轻肝、神经和精神病变。病变缓解快慢个体差异很大,可数星期迅速康复,也可数年不见好转,有时甚至出现神经症状加重,后者可加大青霉胺用量至每日4g,数年后,症状明显改善,病情稳定后可减至每日1g,终身服药。副反应有过敏反应,白细胞和血小板减少,再生障碍性贫血,蛋白尿和红斑狼疮样综合征。如遇过敏反应可脱敏后再用。

    二、低铜饮食
    含铜高的食物如贝壳类海产品、动物肝脏、硬果类、可可和巧克力等应限制,使每日铜摄入低于1.5mg,饮用水应软化。

    三、锌制剂
    可抑制铜在肠道内的吸收,锌可促使肠道产生铜结合蛋白,使铜与肠粘膜隔离,用硫酸锌或醋酸锌制剂每次50mg,每日3次,餐间服。

    四、肝移植
    对有明显肝硬化或肝功能衰竭患者,原位肝移植可延长存活期。

    五、其他有骨骼脱钙者
    补充维生素D、钙剂。对于上消化道出血、食管胃底静脉曲张、腹水等治疗同其他原因所致的相同病变。


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