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科学家发现某基因可能解释癫痫病人的耐药性
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    科学家发现了一个基因,可能解释为什么多达三分之一的癫痫病人对药物没有反应。

    该发现将来可能对研制新药和找到用来确定耐药者的检测方法有用。“它非常重要,尽管还不是明天就能用于临床实践”,美国纽约大学医疗中心综合癫痫中心主任迪温斯基(OrrinDevinsky)说,而能发现耐药者意味着“我们知道不开这些药,不必让病人度过5年的药物调整和药物无效期”。

    据作者说,超过30%的癫痫病人即使单用或联用某些药物后仍会发作,这些人通常被认为是“顽固性癫痫”,死亡危险更高,更不必说还有记忆丧失、学习成绩下降、抑郁和社会心理功能受损等。虽然不同的药物作用机理不同,但有些人对它们全有抵抗性,这让问题更奇怪了。有些耐药者可以手术,但如果受累区域有多个或范围较大,就不适合手术了,尽管刺激迷走神经有帮助,但许多人终生得带病生活。现在研究者找到了一个解释,他们假设答案存在于某个基因上,并测量了315名癫痫病人(其中200人有耐药性,115人没有)和200名其它神经病患者的DNA。

    结果发现,耐药性癫痫病人更可能有ABCB13435基因的突变,作者说这基本上可以表示药物被运到大脑的机制上出现了某种障碍。不是所有物质均可进入大脑,迪温斯基解释,因为有的物质可能扰乱大脑的电和化学平衡,血脑屏障会拒绝它们进入。显然,耐药性癫痫病人所用的药物没能穿过这个屏障。“我们大多数人有一种蛋白质,能让我们吸附某些物质并将它们以某种浓度带进大脑,而耐药性癫痫病人这些蛋白质改变了,他们没有按正常方式吸收药物”,作者说。

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