造血干细胞移植（ＨＳＣＴ）
造血干细胞（ＨＳＣ）来源逐渐扩大（骨髓、外周血与胎盘脐带血，以骨髓为主），ＨＳＣＴ可根治的疾病种类逐步增加（血液病与遗传性重症免疫性疾病等），非血缘关系ＨＳＣＴ在世界范围内兴起，ＨＳＣ库和胎盘脐带血库不断发展。我国已正式批准在京津两地运行胎盘脐带血库。单倍型移植已取得重要进展，国际骨髓移植登记组报告其Ⅱ度以上急性移植物抗宿主病的发生率仅为４０％～６０％。我所单倍型移植患者的长期生存率为７０％。由于非清髓性ＨＳＣＴ可明显减轻预处理相关的毒性，因而进一步扩大了ＨＳＣＴ的适应证（如年老者、重要脏器功能受损者）。
血液肿瘤的诊断与分类
细胞遗传学与分子遗传学检查对白血病的诊断、治疗及判断预后有重要意义，而以形态学为基础的ＦＡＢ分类的重要性已大为减弱。伴有ｔ（８２１）、ｔ（１５１７）、ｉｎｖ（１６）的急性粒细胞性白血病（ＡＭＬ）预后较好，在复发前不必选择ＨＳＣＴ。免疫学标记已成为急性白血病分类的重要标记。应用流式细胞仪与单克隆抗体标记能鉴别Ｔ与Ｂ淋巴细胞性白血病及粒淋混合细胞性白血病，是对形态学诊断的重要补充。骨髓增生异常综合征（ＭＤＳ）与白血病的关系日益明确。ＷＨＯ造血与淋巴组织肿瘤分类已建议去除ＲＡＥＢ－Ｔ，将ＡＭＬ的诊断标准降至骨髓原始细胞＜２０％。然而对骨髓细胞中有Ａｕｅｒ小体但原始细胞未达到２０％者仍诊断为ＭＤＳ－ＲＡＥＢ是不妥当的。
恶性肿瘤
１． 药物治疗进展明显改变了某些肿瘤的预后。全反式维甲酸（ＡＴＲＡ）显著提高了急性早幼粒细胞性白血病（ＡＰＬ）的缓解率，但根治率很低。我国首先用砷剂（氧化砷与不同类型的硫化砷）治疗ＡＰＬ，已证实砷剂除细胞毒作用外，对肿瘤细胞具有特异性作用，并能使ＡＰＬ长期缓解甚至根治。近年来证实酪氨酸激酶抑制剂（如甲磺酸伊马替尼）对Ｂｃｒ／Ａｂｌ阳性细胞有特异性抑制作用，已用于Ｐｈ１（＋）的慢性粒细胞性白血病和急性淋巴细胞性白血病的治疗。
２． 免疫治疗包括非特异性治疗（ＩＬ－２、α与γ干扰素）、体液免疫治疗（抗ＣＤ５２、抗ＣＤ２０和抗ＣＤ３３单克隆抗体）、细胞免疫治疗（异基因ＨＳＣＴ、ＨＳＣＴ后供者淋巴细胞的输注、ＣＩＫ细胞或ＤＣ－ＣＩＫ细胞治疗）和肿瘤疫苗。
贫血的诊断和治疗
获得性再生障碍性贫血（ＡＡ）的发病机制主要为ＨＳＣ缺陷和异常的免疫反应所致的造血衰竭。对年轻的ＡＡ或重症阵发性睡眠性血红蛋白尿（ＰＮＨ）患者应首选ＨＳＣＴ，对年龄较大而无合适供者的病例则适用免疫抑制治疗。ＰＮＨ的遗传学基础是获得性的Ｘ染色体上ＰＩＧ－Ａ基因的突变，从而导致细胞膜上表达ＣＤ５９ 和ＣＤ５５的ＧＰＩ锚蛋白的缺损，红细胞因而不能灭活其表面补体而发生血管内溶血。可用流式细胞仪检测ＣＤ５９ 和ＣＤ５５的表达来确诊。
出血性疾病
包括血液制品安全性的提高（ＤＮＡ重组凝血因子）；加强产前检查，减少血友病的遗传；促血小板增生药物的开发（ｒｈＴＰＯ、ＩＬ－１１等）。特发性血小板减少性紫癜的诊断有赖于病史、血常规、骨髓检查及血小板特异性抗体的测定。其治疗除皮质激素、低剂量的烷化剂和脾切除外，可用静脉输注丙种球蛋白治疗。