一个由美国和英国科学家组成的研究小组近日发现，人体内一种编码亚甲基四氢叶酸还原酶的MTHFR基因的多态性同儿童白血病的发病有关。
据美国加州大学医学院的流行病学和生物统计学助教Joseph Wiemels介绍，儿童体内携带的MTHFR基因的多态型与罹患某一亚型白血病的几率密切相关。所以他建议女性在怀孕前及在怀孕期间都应注意增加叶酸的摄入。
研究发现，携带有C677T MTHFR基因型的儿童一般不易患MLL染色体易位畸变型白血病（优势比为0.36）；但C677T纯合子的儿童患超二倍体染色体畸变型白血病的优势比则高达0.49。相比之下，那些体内MTHFR基因型为A1298C纯合子的儿童得染色体超二倍体畸变型白血病的优势比则只有0.26。
亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）是人体内一种重要的甲基供体，它影响着人体DNA的合成和蛋白质的加工。甲基化过程的紊乱可直接导致DNA复制过程中链的中断，进而引发染色体的缺失和易位畸变。
研究证实，MTHFR基因的该两种多态型（C677T和A1298C）均可削弱MTHFR的活性，从而增加携带者得各种心血管疾病、神经管疾病风险。但令科学家感到有些不可思议的是，这两种基因多态型却能够降低直肠癌的发病几率。科学家猜测是由于这两种MTHFR基因型导致了MTHFR一个固有甲基池的释放，使DNA的复制得以正常进行。
该项在1992～1998年间进行的研究所采集的样本包括了所有该时间段15岁以下的新发白血病患儿病例（250位）。对照组则采自200名健康新生儿的脐血。
MTHFR活性变化会破坏叶酸平衡，而叶酸代谢失衡跟先天性脊柱缺陷、心血管疾病及某些癌症有关。怀孕期极需叶酸。如果给予先天性白血病患儿正常或高的叶酸需求，我们可预测MTHFR低功能等位基因将会得到保护。调查人员补充说，还有证据表明这些等位基因可保护成人免于患白血病。
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