发表在美国胃肠病学杂志上的一项研究表明,虽然多数胃肠病医师能够获得结直肠癌患者的家族史,但他们仍需注重对其遗传学的检查。 美国纽约西奈山医学院的S. Batra博士及其同事对在纽约州工作的胃肠病医师进行研究,以了解其判断具有结肠直肠癌遗传方式的家族史的情况,同时评估了他们对家族性腺瘤息肉(FAP)、遗传性非息肉性结肠直肠癌(HNPCC)的肿瘤遗传咨询和分子遗传检测的认识。 结果发现,共有99%的胃肠病医师获得了患者的家族史,95%了解肿瘤遗传咨询。但在进行肿瘤易感性检测前,仅51%让患者进行常规遗传咨询,仅52%的医师知道FAP遗传学检测的有效性,34%了解HNPCC。 研究人员指出,在提供符合HNPCC的家族史后,79%的医师能够确诊这一综合征,26%推荐进行遗传咨询,16%建议进行适当的筛检。 Batra博士认为,目前仍需对临床医师进行教育,使其了解符合遗传性结肠直肠癌的家谱、遗传咨询过程、FAP与HNPCC突变检测的有效性。
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