遗传谘询与视网膜病变 第一是介绍遗传谘询，以及遗传谘询员扮演的角色；第二是从遗传角度看视网膜退化病变。 什麽是遗传谘询？遗传谘询是指遗传谘询员与接受辅导者及他们的家人对话和沟通的过程，主要针对在家庭出现的遗传病。 人是由细胞组成，遗传物质在细胞核称为染色体，共有46条，排成23对，其中22对男性和女性均相同，称为常染色体。而第23对称为性染色体，男性有X和Y染色体各1条，女性则有2条X染色体。染色体的基因控制著人体的特徵，以及人体内生化过程的重要蛋白质。如果基因出现问题，就可能引起病变。 遗传谘询在美国已有二、三十年历史，有其特定的组织形成专业。我在美国修读此学科，希望在此与大家分享，以及介绍遗传谘询员所扮演的角色。 遗传谘询员通常都会在医院或大学的医疗中心工作，甚少单独行动，往往是一组医疗人员中的其中一员。当医生发现病人可能患上遗传病时，便会转介病人向遗传谘询员求助，由遗传谘询员绘家族遗传图谱及作出评估。病人也可以主动向遗传谘询员求助，特别是知道自己患上某类遗传病，或是有家族成员患有遗传病。 我在美国见到的求诊人士主要有两类∶一是家族有人患上遗传病，例如出现先天缺陷，如外貌奇特、身体极端不平衡、发育迟缓及行为怪异等等，又或是家族有多名成员患有心病或糖尿病等疾病。另一类是怀孕期间的夫妇，可能在过去的怀孕中出现过问题，例如高龄孕妇问题、多次流产、婴儿猝逝及近亲通婚等。希望透过遗传谘询看看会否出现相同的问题，或作出什麽的选择。遗传谘询员会根据不同服务对象的个人取向和家庭背景，解释各种可行的检查或测试，作出评估。 总括而言，遗传谘询员的工作主要包括以下几方面∶ 首先是绘家族遗传图谱，这是一项很重要的工具。用正方形及圆形分别代表男性和女性，连线代表家族成员之间的关，通常以三代人或以上绘成族谱，加上不同符号和颜色表示其中一些成员患有病变，或者是致病基因携带者。 其次，遗传谘询员会根据家族遗传图谱，对不同成员遗传得病的机会作出评估。 第三，遗传谘询员会向病患者详细解释病变的由来、病情的可能发展、有什麽测试方法、医生诊断的根据、治疗选择，及在未能根治时有什麽方法可以帮助病人舒缓痛苦或提升生活质素，等等。遗传谘询员会搜集资料，然向病人及其家人详细分析和解说。在医疗过程中会有很多选择，遗传谘询员会与病人家庭分析各种选择和可能带来的影响，加上考虑对象的宗教背景和人生哲学观，尽量帮助家庭作出适合的选择。 第四，心理辅导也是遗传谘询员的工作，帮助病人减轻因疾病带来的心理压力，适应转变。 第五，医学发展一日千里，很多以往无法测试或治疗的疾病，可能出现新治疗方法，遗传谘询员会时常注意有关发展，向医护人员和病患者提供最新资料。 第六，遗传谘询员会向病患者提供社会资讯，例如政府的特别政策措施，及有那些团体组织可以提供支援。美国的遗传谘询员甚至会为病人争取权益，成为患者的发言人。因为他们比较了解病情，了解病人的心理和社会压力等问题，所以亦会参与组织和支持一些社会团体。 教育推广也是他们的工作范畴。帮助大众认识遗传疾病，以及遗传病患者的需要。 下面谈谈从遗传角度看视网膜病变。 病变可以分为先天性、天性和遗传性。遗传性是透过一些遗传物质把病变带给下一代。先天性与遗传不一定有关，例如母亲在怀孕时受到细菌或病毒感染，令胎儿出生时得病。天性则指出生时无问题，而是来受创伤或发症等影响。 视网膜病变主要出现在感光细胞和色素上皮层细胞，他们都是形成影像的关键。我在美国实习时曾在眼科诊所工作过一段时间，当病患者和家人来求诊时，先会仔细询问病患者本人的病历、眼部的徵状和功能、有无其他系统性的毛病，例如泌尿系统和免疫系统等。至於在家庭方面，会询问家族中其他成员有无眼疾或遗传病。刚才提及的家族遗传谱系，就是需要应用的重要工具。在详细询问病患者的家人，作出详尽纪录及核对，然进行总览及评估，确定遗传模式。 遗传病，主要是单基因遗传病，在遗传模式方面，可分为常染色体隐性、常染色体显性、性染色体联结等。 常染色体显性遗传，是指一对常染色体，来自父亲和母亲的各有一条。如果来自父或母其中一条染色体出现问题，不能发挥正常功能，即使另一条染色体是完好，也会引致身体的问题或病变。有如脚踏车有两个轮子，假若其中一个轮子 了气，脚踏车便不能正常行走。这类遗传模式，会令每代都有人承继病变，当他们的父或母是患者时，下一代的男性和女性遗传得病的机会都是二分之一。 至於常染色体隐性遗传，若来自父或母方中有一条染色体有问题，而另一条是完好的，那承继者就不会发病，但会成为致病基因携带者。这可以用多士炉作比喻。多士炉可以同时烤两片多士，如果其中一条发热线坏掉，它仍然具备烤多士的功能，不过数量少了。如果父母都带有致病基因，又都同时把这条染色体传给下一代，等於多士炉的两条发热线都失去功能，那他们的子女便会得病。如父母同时都是致病基因携带者，那他们的每个子女得病的机会都是四分之一。 再谈谈性染色体遗传，刚才提及女性有两条X染色体，而男性则有X和Y各一条。性染色体遗传病也有分显性和隐性。以隐性为例，如果女性其中一条X染色体出现问题，这位女士只是致病基因携带者，她的每个儿子都会有二分之一的机会遗传得病，而每个女儿也有二分之一的机会成为致病基因携带者，但不会得病。男性患者的所有孩子都不会得病，因他只能把Y染色体传给儿子。而他的所有女儿都会是致病基因携带者，因为她们从母亲处得到另一条健康的X染色体。这“隔代遗传”的印象，如果透过绘完整的遗传图谱就会明白其中奥妙。 遗传性视网膜退化病变中，常见的有视网膜色素变性(RP)。所有种族都会有这种遗传病，每3,500至4,000人中就有一名患者。现已发现最少有36个基因会导致RP，而上述的几种遗传模式都会把RP传给下一代，其中约有15%至20%属常染色体显性，20%至25%是常染色体隐性，15%至20%是性染色体遗传，当中约有一半则是偶发性。 另一种常见的是老年黄斑病变。在香港曾经有一个小规模调查，发现355名40岁以上受访人士中，接近两成人患有这种病变。老年黄斑疾病不是单基因遗传病，还有环境因素，例如饮食与外界刺激都有关。黄斑病变还有一种青少年版本，称为“斯特格病变”(Stargardt Disease)，是常染色体隐性遗传疾病。此外，尤塞氏综合症也是与RP有关的一种综合症，会引致视觉和听觉都受损，身体平衡出现问题，这是一种隐性遗传疾病。如果你是一名病患者，你下一代得病的机会将视乎你的伴侣是否也带有致病基因。 现时香港的遗传谘询服务似乎未见普及，政府有两个部门提供这类服务，一是卫生署的医学遗传中心，他们派人到一些医院开设医学遗传辅导诊所，但必须有医生转介。医院管理局辖下的赞育医院亦有提供产前诊断及辅导服务。
|