一名一岁多男婴，头围比同年龄孩子大，一次高烧后，并发肺炎死亡，经医师诊断发现，原来男婴罹患罕见的‘戊二酸尿症’；小儿科医师表示，台湾没有‘戊二酸尿症’的报告，因初期症状不明显，许多妇女产前检查时不易发现，一旦发病后才治疗，大多为时已晚。
台中荣总妇产部优生保健科主任林圣凯在今天妇产科医学会中，发表一则罕见疾病；他说，20多年来，台中荣总共收过6至7例罹患‘戊二酸尿症’病童，不过都因发现太晚而早夭，目前尚有3名病童，其中两名也因发现太晚，治疗后情况还是不乐观，另一名因在产检时就发现并接受治疗，病情稍获得控制。
林圣凯说，依据国外报告，戊二酸尿症罹患率为1/30000至1/70000，台湾至今没有统计，台中荣总虽然数十年来，曾治疗约6至7例个案，不过都因治疗过晚而夭折，平均存活年龄不到2岁。
数月前，台中荣总接获3名戊二酸尿症个案，其中一对是兄妹；林圣凯说，哥哥10月大时，突然一次高烧，导致四肢僵硬，呼吸困难，经医院诊断证实罹患罕见戊二酸尿症，原来病童父母都是戊二酸尿症带原者。
他说，男婴父母的IVS10基因突变，导致GCDH酵素缺陷，使戊二酸代谢异常，有了大儿子的经验，母亲怀第二胎时，虽然经基因诊断，胎儿也遗传戊二酸尿症，不过父母坚持要把孩子生下，因此胎儿一出生，医师即以药物阻断体内NMDA受体，减少戊二酸囤积，并让婴儿食用特殊奶粉。
他表示，目前罹患戊二酸尿症者都来不及长大，婴幼儿时期还可服用特殊奶粉，若病童幸运存活下来，医届必须快想法子因应。
林圣凯指出，戊二酸尿症属自体隐性遗传疾病，若第一胎胎儿罹患此症，第二胎罹患机率为20%，此症的胎儿，多半症状不明显，因蜘蛛膜腔空间变大，头围比同周期的胎儿大一点，而前脑及后脑又有萎缩现象。
通常胎儿时不易被筛检出来，都是在出生后一次高烧而爆发，罹患戊二酸尿症的病童，神经发育慢，常因代谢异常、呼吸困难而死亡，就算存活下来，智商也比同年龄的孩子差。
林圣凯强调，孕妇若超音波发现，胎儿有大头症、小脑或脑部萎缩，又查不出病因，最好立即接受戊二酸尿症筛检。
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