是不是怀了畸形胎，有遗传病会不会影响腹中的胎儿？这是许多孕妇最想提前知道的问题。广西南宁市妇幼保健院新近开展的基因诊断筛查遗传病服务回答了这些准妈妈们的问题。自今年2月底开始，南宁市妇幼保健院推出的基因诊断遗传病内容主要是对地中海贫血、唐氏综合症(又称“先天愚型”)、G6PD缺乏(俗称“蚕豆病”)、开放性神经管缺损等常见遗传病和染色体病的产前诊断。负责此项技术的医院保健部主任陆洪波告诉记者，基因诊断是一项新型的产前检查技术，与过去遗传病检查风险大、对孕妇和胎儿都有创伤性不同，这种筛查技术只需要抽取孕妇少量的静脉血，通过进口试剂的精确检测，很快就能知道结果，准确率达90%。
“广西是地中海贫血的高发区，随着近年来城市环境污染日益加重，唐氏综合症的发生率也在逐年上升。”陆洪波说：“提供低风险、高准确率的产前诊断服务有助于降低出生缺陷，提高人口素质。”
南宁市妇幼保健院开展基因诊断筛查遗传病技术以来，已经有50多位准妈妈提前知道了自己腹中胎儿是否患有常见遗传病，避免了3例染色体异常的先天畸形儿出生。
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