卟啉病是卟啉代谢障碍直接影响到血红素合成而出现的贫血、腹痛类疾病。临床主要表现为腹部剧烈疼痛，疼痛部位不定，或在脐周，或在右上，或在右下，甚至全腹部。绞痛发作持续时间由数小时至数天或数周不等，发作时可伴有恶心呕吐，持续便秘，但无肌紧张和腹胀刺激征。此外，还可能有神经异常的表现，尿中排出大量а氨基酸-γ酮戊酸(ALA)及卟啉原。新鲜尿色正常，但放在日光下曝晒，可变成棕色或黑色。
中医没有卟啉病名。根据卟啉病有腹痛、大便秘结等临床特点，可以归到中医“腹痛”、“蓄血证”的范畴。
历代中医著作对这类疾病已有论述。如《内经》“举痛论”说：由于“寒”引起肠胃之间“血不得散”，而出现瘀血性腹痛，伴有大便干结。元代《丹溪心法》将腹痛分为“寒、积热、死血、食积、湿痰”等证型，提出治疗腹痛“气用气药，如木香、槟榔、香附、枳壳之类；血用血药，如当归、川芎、桃仁、红花之类。”本病腹痛有时表现为突然出现，突然停止。明代《古今医鉴》有类似的记载：“腹中常觉有热，而暴痛暴止者”，认为“此为积热”，并提出治疗“宜调胃承气汤下之。”
卟啉病的腹痛与中医“蓄血证”腹痛相似，如明代《景岳全书》说：“血积之有腹痛者，是即蓄血证也”，“若从心下至少腹鞭满而痛，小便利者则是蓄血之证。”明代王肯堂《证治准绳》记载：“衄血，蓄血上焦；心下手不可近，蓄血中焦；脐腹小肿大痛，蓄血下焦”，并提出相应的治疗方法：“蓄血上焦，活人犀角地黄汤；蓄血中焦，仲景桃仁承气汤；蓄血下焦，仲景抵当汤、韩氏地黄汤、生漆汤。”清代王清任创制的膈下逐瘀汤、少腹逐瘀汤等活血化瘀剂，也常用于本病血瘀性腹痛。
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