脑和脊髓的先天性畸形有很多不同形式，涉及的结构也不同，大致可以包括下面三种：
1.颅骨及脊柱的畸形如颅裂、脊柱裂、狭颅症、扁平颅等。
2.中枢神经发育畸形，如全脑畸形、脑穿通畸形。
3.脑脊液生成或循环障碍所致先天性脑积水或水脑症。
很多患有脑和中枢神经系统畸形的婴儿在婴幼儿期夭折。存活下来的患者的临床症状多种多样，象智力低下、行为异常、癫痫、肢体瘫痪、不自主运动等症状有普遍意义，而头痛则不属于普遍意义的症状，在小脑延髓畸形、颅底凹陷、先天性脑积水时可出现头痛。这是由于先天畸形造成延髓受压，蛛网膜下腔阻塞，脑脊液循环不畅所致。曾有一男青年，因发作性头痛3年就诊，患者3年前头部跳痛，以枕部为主，下午减轻，每次持续2～3小时，不伴呕吐，可自行缓解，约月余发作一次。体检发现患者颈短，发际较低，X线检查颅底及高颈椎侧位发现寰椎椎体未发育，枕骨大孔附近颅板增厚，骨架结构紊乱，全脑血管造影正常，诊断为寰枕畸形，予手术治疗后头痛的发作次数明显减少。分析这个病例我们可以看出，此病人具有明显的畸形表现：颈短，发际低，这两点提示了我们诊断所需考虑的方向，即一般中枢神经系统畸形的患者有特殊的外貌体征，医生对此应有足够的认识。
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