目前对先天性肌性斜颈的致病原因尚不十分清楚，有人认为可能为孕妇分娩时难产，致使婴儿胸锁乳突肌损伤、出血，形成血肿所致。亦有人认为可能是妊娠期间胎位不正，导致胎儿胸锁乳突肌痉挛性贫血、静脉栓塞等的缘故，还有人认为可能与先天性发育异常有关。
本病初起是婴儿洗浴时无意发现颈部一侧的胸锁乳突肌内有一肿块，压之不痛，硬而光滑。进而肿块逐渐长大，头颅偏向患侧；颈部活动受限制，随着年龄的增长，患侧肿块逐渐缩小，甚至消失，但患侧胸锁乳突肌却发生纤维性变、挛缩、变短、变硬，从面使斜颈更加明显。颈部运动明显受限，面部两侧不对称，与健侧相比，患侧的面部小而平，严重者可致患侧肩部升高，背柱侧凸。
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