肿瘤的发生是由于细胞增殖与分化出现异常，表现为细胞的过度增殖与分化减低，从而出现未分化的终极细胞的恶性生长现象。正常情况下，细胞的增殖受到许多信息的调控，异常的增殖常由调控失衡引起。在细胞的增殖与癌变的发生中，癌基因与抑癌基因直接参与了这一过程。癌基因是指在自然或实验条件下，具有潜在诱导细胞恶性转化的基因。实际上，原癌基因在正常细胞中都有适度的表达，而且这种表达是维持细胞正常的生长与分化所必需的。当各种致癌因子作用于人体时，原癌基因发生获得启动子、点突变、基因扩增及基因易位等变化，导致肿瘤的发生。抑癌基因是指存在于正常细胞的一种抑制肿瘤发生的基因，当这种基因缺失或变异时，则失去其抑瘤功能，肿瘤才会发生。
近年来，分子生物学检测技术有了很大发展，DNA提取及杂交技术、PCR技术、RFLP连锁分析等基因诊断技术的应用，使肿瘤的基因诊断水平有了很大提高，基因及其产物在癌变过程中的作用更多地被发现。
目前发现的与乳腺癌发生可能有关的癌基因及蛋白产物有：bcl-2、c-erbB-2、c-myc、 cyc linD1等；抑癌基因及蛋白产物有：P53、RB、BRCA1、BRCA2、P16、P21等。这些癌基因、抑癌基因及其蛋白产物的结构与功能的变化，通过影响细胞生长因子的调节，加速细胞分裂与增殖。近年来，癌基因、抑癌基因及其蛋白产物对肿瘤细胞周期调控和细胞凋亡的作用也愈来愈引起学者们的关注，已取得了一些初步研究结果。
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