女孩到了13岁尚未出现第二性征，或16岁尚无月经来潮，即需要到医院检查，以鉴别是青春发育延迟，还是有潜在的疾病引起的永久性的性幼稚？
有一种原因不明的青春发育延迟症，被称为“体质性青春发育延迟症”。其父母或姊妹可能青春发育亦迟。患儿身高偏矮，骨年龄小于实际年龄，但等到骨年龄达到12～13岁时便逐渐出现性成熟的体征，以后青春发育基本正常。因此对这种情况不必治疗，但需到医院复查几次，以观察诊断是否正确。
全身性疾病(如营养不良、过度消瘦、慢性胃肠道疾病、贫血、肾病、甲状腺功能低减、皮质醇增多症等)、剧烈运动过度(如芭蕾舞蹈演员、职业运动员等)也皆可引起青春发育延迟。前者需到内科治疗有关的全身性疾病，全身情况改善后仍可能有青春发育出现。后者可短期适当减少运动量或调整一下训练方案，仍可望有自然的青春发育。
永久性的性幼稚症可由下丘脑、垂体或卵巢的先天性疾病引起。鉴别这两类情况，要依靠抽血化验LH(黄体生成素)、FSH(卵泡刺激素)的浓度。下丘脑垂体疾病时，LH、FSH合成、分泌常不足、血内LH、FSH浓度常低于正常水平，从而是不足以激活卵泡发育；反之，卵巢本身的疾病时，如卵巢内根本无卵泡或卵母细胞，下丘脑垂体分泌的LH、FSH再多，亦不可能有卵泡发育及雌激素的分泌，这时血LH、FSH代偿性地高于正常水平。很明显，对前一类患者可给患者补充下丘脑垂体的生殖激素进行治疗，后一类患者则无法使卵巢内卵细胞再生。因此，鉴别诊断对治疗选择、预后估计都十分重要。
永久性性幼稚的患者不可能有自然的月经来潮。医学上规定，女孩到18岁时尚无月经初潮者为原发闭经。永久性性幼稚只是引起原发闭经的一种原因。
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