先天性睾丸发育不全综合征又叫克莱恩费尔特(Klin Felter)综合征或克氏综合征。另外，本病还有几个名称如：曲细精管纤维化综合征、X染色体增多症、47，XXY综合征等，其实这些不同名称指的都是一种疾病。
先天性睾丸发育不全综合征是一种先天性遗传性疾病，1942年首先由Klin Felter发现并描述出来，它是男性不育中最常见的染色体异常，为47，XXY，即在正常46XY染色体上又多了一条性染色体X，由于性染色体异常，导致睾丸发育障碍，引起不育，并伴有性内分泌功能异常和某些先天畸形。其发病率大约为每400名成活男婴中有1名男婴患病，在男性不育患者中约占7%，无精子症中约占10%以上。
患者在儿童期多无异常，青春期及成年后逐渐出现异常表现，病人睾丸很小，只有蚕豆或花生米大小，约半数左右乳房呈女性发育，男性第二性征发育异常，身材较高，四肢细长，肩部较窄，骨盆类似女性，皮下脂肪多，肌肉不发达，有肥胖倾向，声音尖细，多无喉结，胡须及体毛不明显或稀疏，阴毛常呈女性分布，外生殖器呈男性型，阴茎正常或短小，多数病人阴茎能勃起，有些能射精，但精液中无精子，极少数病人有尿道下裂或隐睾。
本病患者性格和行为都有异常表现，约1/4患者智力发育迟缓，胆怯，生活不主动，有依赖性，感情不稳定，情绪多变。少数病人可有先天性眼部畸形，有的伴有腭裂、唇裂、气管、食管畸形或先天性心脏病。据统计，此类患者乳腺癌发病机会较高。化验检查时可发现垂体促性腺激素，特别是促卵泡生成激素(FSH)在血浆和尿中的浓度均较高，血浆睾丸酮浓度则低于正常。
除临床上的表现外，染色体检查染色质呈阳性，染色体组型一般为47，XXY，睾丸活检显示曲细精管玻璃样变，精原细胞显著减少，间质细胞呈假性腺瘤样聚集。
患先天性睾丸发育不全的病人没有生育能力，任何治疗均无法恢复生育力，想要孩子的夫妇可实行用他人的精子人工授精或领养孩子。
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