只要宝宝一滴血，20种以上的罕见疾病就无所遁形!台大医院引进新的‘Tandem Mass串联质谱仪’检验仪器，利用验血方式，可一次检查出20种以上的罕见疾病，大幅降低新生儿发生智障或死亡机率。经过临床试用运转发现成效良好，专家呼吁政府应纳入常规筛检项目，全面实施。
有人说，‘罕见遗传疾病’是生命传承中的小小意外，其中有绝大部分的病类，都属于‘先天性代谢异常疾病’。在台湾每年出生的20万名新生儿中，平均有60人罹患先天性代谢异常疾病，如常见的苯酮尿症、枫糖浆尿症、高胱胺酸血症、异戊酸血症等，都属于这类疾病。
罕病患者在刚出生的时候，不会有明显症状，直到开始喂奶后，问题才会一一浮现，主要原因是某种特殊酵素，导致不正常的代谢产物，堆积在体内，并对神经系统造成毒性，若不即时处理，就会留下无法挽回的后遗症，如智障或死亡。因此罕病宝宝可说是‘和时间赛跑’，唯有尽早诊断出来，才能避免伤害发生。
中国医药学院附设医院，自去年12月引进新的‘Tandem Mass串联质谱仪’后，已筛检3704个检体，找出3名罕见疾病婴儿，提早给予治疗；而台大医院最近也在罕见疾病基金会补助下，推出二代新生儿筛检先导计划，全年将可提供5万名名额进行筛检，预计至少可找出40名罕病个案。
台大医院基因医学部主治医师胡务亮指出，过去一次检查只能筛检出一种疾病，现在利用串联质谱仪，只要将新生儿的一滴血滴在血片上，平均2分钟时间，就能筛检至少20种罕见疾病，并在小宝宝出生的3至5天内，马上确定病因，这样的效率是符合成本效益的。
他预期，如果能够全面实施，以全台平均每年有20万名新生儿推估，将可找出至少160名罕见疾病病例。
罕见疾病基金会执行长曾敏杰也表示，先天性代谢异常疾病个别的发生率或许不高，但总数加起来却相当可观，过去因诊断技术的限制，许多个案都不明不白的死掉，现在终于有了早期诊断的新利器，政府应比照欧美等先进国家，考虑全面实施的可行性，鼓励一般民众让新生儿接受筛检。
受到经费影响，台大医院提供的筛检名额有限，目前要检查的民众必须自付200元，如果是非台大医院体系医院委托代检，则须自付350元，不过罕见疾病基金会对于花东等偏远地区及低收入户，有全额补助，基金会希望串联质谱仪可成为保护国人新生儿健康的第一道防线
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