中枢神经系统海绵样变性是一种常染色体隐性遗传性疾病，以进行性头围增大和神经系统功能的快速减退为特点。
本病的病理特点是脑组织出现严重脑水肿、脑重量增加、脑体积增大、脑质变软、脑回变平。脑水肿开始于皮层深层和白质浅层，以后扩展到底节、小脑、脑干脊髓，逐渐出现神经细胞脱失和脑萎缩。
患中枢神经系统海绵样变性的小儿初生正常，常在出生后2个月以内出现呕吐、哺乳困难、体重不增加、抽筋，逐渐出现瘫痪。有时一开始表现为颈部肌肉无力，一直不能抬头，并出现进行性双侧肢体瘫痪，智能发育停止并减退，2岁以后视力丧失。本病特点之一是头围增大，2～5个月开始，快速进行性增大，可持续数月，并可见前囟门隆起、紧张，2岁以后头围增大速度减慢。病情逐渐加重可出现抽筋、阵发性出汗、高热、呕吐加剧，最终出现低血压，患儿多在4岁左右死亡。有的小儿出生即发病，表现为肌肉松弛、嗜唾、吃奶及吞咽困难，可于数周内死亡。另有一些病儿起病较晚，约5岁开始出现进行性智力低下、视力障碍、视神经萎缩和色素性视网膜病变。
本病根据婴儿期开始出现头围进行性增大，肌张力低下，抽筋发作，视力异常，颅骨拍片有骨缝裂开，询问患儿家属是否有此种疾病家族史，可帮助确诊。本病治疗主要是对症治疗，用抗惊厥药物控制抽筋。
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