组氨酸血症也是氨基酸先天性代谢障碍性疾病。由于组氨酸酶的缺乏，使组氨酸的分解代谢受阻，组氨酸脱氨基减少，从而血中组氨酸含量增多，并由尿中排出，脑脊液中组氨酸含量也增高。
患组氨酸血症的小儿表现差异较大，在初生时为正常，婴幼儿期易患感染，体格发育一般为正常，也有身体矮小者。智力发育可能为正常，但约半数以上有智力低下，程度轻重不等，常见行为、情绪障碍，学习困难。语言障碍为本病的突出特点，患儿听力正常，但有听觉记忆障碍，措辞、造句困难和构音错误。有人认为组氨酸可能对语言中枢有特殊的损害作用，因为智力正常的小儿也有语言障碍的表现。另外小儿还可能有惊厥、运动协调障碍等异常。
本病在新生儿期无症状时即可检测血中组氨酸含量，如持续增多可帮助诊断。小儿尿中咪唑丙酮酸增多是本病的特点，也可帮助确诊。本病的治疗多主张从早期开始，饮食疗法用低组氨酸饮食，无低组氨酸饮食时可采用低蛋白饮食，防止病情发展。
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