先天性酶缺乏所致的高铁血红蛋白血症是由于红细胞内二磷酸吡啶核苷酸黄递酶缺乏，致红细胞内高铁血红蛋白还原成正常血红蛋白的速度减慢，高铁血红蛋白的含量可高达50%以上。本症为常染色体隐性遗传。
本病共有四型：Ⅰ型较少见，其酶缺乏只限于红细胞内，故只有青紫表现。Ⅱ型最常见，受累组织广泛，除有青紫外，在1岁以内出现神经系统症状，智力障碍、小头、生长缓慢、手足不自主地运动、斜视、肌张力增高。Ⅲ型酶缺陷在红细胞、血小板、淋巴细胞和粒细胞内，也只有青紫症状。Ⅳ型酶缺陷在红细胞中，表现为慢性青紫。
本病青紫症状可于出生后即出现，也可晚至青春期才出现。青紫的程度可因季节和病儿的饮食而有所增减。除剧烈运动外一般无循环和呼吸系统障碍，仅有轻度代偿性红细胞增多。Ⅱ型有神经症状和智力落后，常早期死亡。
本病病儿的治疗主要是针对青紫，可口服维生素C，还可静脉注射或口服美蓝，作用更快。
由于本病红细胞带氧能力差，特别是Ⅱ型酶缺乏受累组织广泛，对中枢神经系统有损害，可引起智力障碍，所以我们要慎用磺胺、非那西丁这些药物，最好不要给患儿喝井水，不要吃变质的青菜和腌渍不久的青菜，以免加重高铁血红蛋白的形成，加重青紫，影响小儿呼吸循环，加重小儿神经系统症状，阻碍智力发育。
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