肝豆状核变性病是一种先天性铜代谢异常的疾病，其特点为铜沉着在脑、肝、肾和角膜等组织，由此引起一系列的症状。
肝豆状核变性以肝脏及神经系统受损最为常见。一般来说，肝脏症状较神经系统症状出现得早。肝脏症状可表现为肝脏肿大、黄疸、腹水、浮肿等，易误诊为肝炎。肝脏病症状可暂时好转，可反复发作，也有可能出现肝硬化的严重表现。神经系统症状表现有动作不协调、进行性行走及举止障碍，严重时卧床不起，流口水，说话不清，吞咽困难等。小儿还可出现记忆力逐渐减退，注意力不集中，学习成绩退步，晚期无故发笑，痴呆逐渐加重。肾脏损害可出现血尿、蛋白尿，其症状类似肾炎。还有可能出现贫血。眼科医生检查在角膜边缘可见棕褐色或黄绿色的色素环是本病的特有表现。
因此当小儿出现反复的肝炎症状、肾脏炎症表现及上述其他症状，应考虑到本病。检查血铜、尿铜、铜氧化酶，眼科检查可帮助诊断。诊断明确后，治疗越早越好，少吃或不吃含铜较多的食品，如蚕豆、豌豆、玉米、各种坚硬果类、蕈类、乌贼、鱿鱼、各种贝壳及螺类、蟹、虾及各种动物的肝和血。口服D-青霉胺，肌注二巯丙醇均可促进铜的排泄。另外还应护肝治疗等。
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