糖原代谢病是一种酶缺乏所引起的先天性糖原代谢紊乱性疾病，具有遗传性。多数病儿是由于缺乏糖原分解酶以致组织中的糖原累积而造成本病。
糖原代谢病有13型。以O型表现最重，空腹出现低血糖伴抽搐是典型症状，并可导致智力障碍。以Ⅰ型最多见，一般出生时即有肝脏肿大明显，表面光滑，质地坚实，无压痛，无黄疸及脾大。少数小儿在新生儿期表现为脱水、酸中毒。1岁以后小儿年龄增大可出现软弱、面色苍白、出汗、昏迷、抽搐等低血糖表现。查小儿肝功能可发现有低蛋白、谷丙转氨酶增高、小儿发育迟缓、体格矮小、肥胖。少数患者有智能障碍。
因此当家长发现小儿体格矮小、肥胖，空腹时易出现面色苍白、出汗、软弱无力等低血糖症状者，应将小儿送医院检查，排除糖原代谢病。本病治疗主要是控制低血糖的发生，少食含脂肪的食物，乳类食品也不宜多吃，应以高蛋白饮食保证营养。如症状控制好，4岁以后无明显智力障碍者，预后较好。
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