先天性卵巢发育不全症也是一种性染色体畸变引起的疾病,病儿体内缺少一个性染色体。
本病病儿外型为女性,青春期外生殖器仍保持幼稚型女外阴,乳腺不发育,无月经。出生体重低,体型矮小,呆板面容,智力正常或稍低,18%的病儿有智力障碍。颈部皮肤呈蹼状,双臂肘部外翻,常合并有心、肾、骨骼的各种先天畸形。新生儿期如小儿颈后皮肤过度折叠,手背、足背发生水肿要特别怀疑本病。
如果发现女孩体格矮小、乳房不发育、无月经,并伴有其他的先天畸形,应高度怀疑本病。查体细胞核性染色质,如为阴性应考虑此病可能,进一步查性染色体以明确诊断。
本病治疗用雌激素进行替代治疗,一般从13~15岁开始用药,过早应用可使骨骺闭合太早,影响小儿骨骼的生长。
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