GM2神经节苷脂病又称脑黄斑变性症,是氨基己糖苷酶的缺乏,不能将GM2神经节苷脂分子上的己糖分解掉,致使脑内GM2蓄积的一种疾病。本病根据缺乏氨基己糖苷酶同功酶A、 B不同分为婴儿型、Ⅱ型和Ⅲ型。婴儿型由于缺乏同功酶A,Ⅱ型则同功酶A、B都缺乏,Ⅲ型是同功酶A的部分缺乏。
本病临床表现中婴儿型病儿初生时正常,出生后4~6个月出现运动减少,对环境反应减低,不会注视人或物,不会坐,听觉过敏,惊吓反应增强,肌阵挛抽搐出现较早。在发病后3~4个月内病程进展迅速,头围很快增大,大部分病儿眼底黄斑部有樱桃红点,逐渐出现视力障碍。2岁以后完全呈痴呆状态,对外界反应消失,最后吃奶及吞咽能力消失,多在3~4岁以前因感染而死亡。Ⅱ型症状与婴儿型相似,还有肝、脾肿大。Ⅲ型多在2~15岁之间发病,主要表现为运动不协调、抽搐、进行性精神和运动障碍。
本病无特殊治疗方法,主要是对症治疗和精心护理,防止感染,可以减慢病情发展。确诊必需根据血清、白细胞和皮肤纤维母细胞中氨基己糖苷酶的同功酶A的活性测定,羊水细胞和胎儿组织也有该酶的缺乏。本病可遗传,对有此病家族史的怀孕妇女,检查胎儿羊水细胞氨基己糖苷酶同功酶A的活性可产前诊断。产前诊断明确的,应人工流产,这是预防本病的有效方法。
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