色素失禁症是一种性连X连锁的显性遗传病，女性多见，这是因为女性染色体为XX，故致病机会多，但表现较轻。色素失禁症的异常基因只位于两个性染色体之一X上，疾病可被另一个X染色体上的正常基因所掩盖，因而女性表现不严重；而男性染色体仅有一个X，所以一旦患病就比较严重，常死于子宫内。
色素失禁症常见于女婴，出生或出生后不久即在四肢、躯干出现红斑，清澈紧张的大疱，排列成行，并伴有不规则线条状红色结节或斑块，持续几天至2个月，此为第一期。第二期皮损呈线状疣样损害，发于手、足背部，特别是在指趾背部，历时2个月，进入第三期，出现播散的不规则泼溅样或涡轮状的色素沉着，蓝黑到棕色，色素持续多年，缓慢消退，直至20 ～30岁时才觉察不到。患者一般情况良好，可伴有假性脱发、牙齿缺陷、白内障、视神经萎缩、斜视、渗出性脉络膜视网膜炎、智力发育迟缓、癫痫等。
本病一般不需要治疗，常在2岁开始逐渐消退，到成年期，除有一些并发症外，几乎无任何不适，但如有继发感染，则需治疗。
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