面部的发育始于胚胎第3周，由上颌突、下颌突、额鼻突等十个面突生长、分化、联合而成。第8周时，面部各突起已联合完毕，颜面各部初具人面形。在此期间，如有某种致畸因素的影响，使各面突的正常发育及互相连接受到阻挠，则可造成各种相应的面部畸形，如唇、腭裂、面裂等。面部发育畸形可能为多种因素的影响，而非单一因素所致。概括说来，可分为遗传因素及环境因素两个方面。
有些唇、腭裂的患者其直系或旁系亲属中也有类似的畸形发生，因而认为唇、腭裂畸形与遗传有一定的关系。遗传学研究认为唇、腭裂、面裂属于多基因遗传疾病。
环境因素主要指胚胎生长发育的环境，即母体的整个生理状态。如果母体的生理状况受到干扰，就可能影响胚胎的发育。①营养缺乏。实验证明，小鼠缺乏维生素时，可以产生包括腭裂在内的各种畸形。有人调查生过唇腭裂患儿的妇女中，有的在怀孕早期因偏食或妊娠性呕吐而缺乏钙、磷、铁及维生素B、维生素C、维生素D等。②感染和损伤。母体在妊娠初期如遭受某种损伤，特别是能够引起子宫及其邻近部位的损伤，如不全人工流产或不科学的药物坠胎等，都能影响胚胎的发育，而可能导致畸形出现。母体患风疹等病毒感染性疾病，也可诱发患儿唇腭裂。③内分泌的影响。孕妇在怀孕早期，因生理性、精神性或损伤等原因，出现应激反应时，可使体内肾上腺皮质激素分泌增加，而诱发先天性畸形。④药物因素。多数药物进入母体后，通过胎盘进入胚胎，其中有些药物如抗肿瘤药物、抗惊厥药物、抗组胺药物、治疗孕吐的敏克静和某些安眠药均可影响胚胎发育导致胎儿畸形。⑤物理损伤。在胎儿发育时期，孕妇频繁接触放射线或微波等，也可诱发胎儿产生畸形。⑥烟酒因素。流行病学调查结果表明，孕妇在妊娠期酗酒及大量吸烟或被动吸烟，其子女唇腭裂的发生率比无烟酒嗜好的妇女要高。
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