第一个冠心病致病基因被发现——“MEF2A”基因产生的一种突变会致病

　　据人民网：疾病的发生都有其外在的“导火线”，也有其内在的遗传基因因素。华中科技大学人类基因组研究中心主任、特聘教授王擎和同事日前在美国宣布，他们发现了第一个引起冠心病和心肌梗塞的致病基因。

　　这一基因的发现为研究冠心病和心肌梗塞发病机理、开发预防和治疗该疾病的新药具有重要价值。这项成果发表在11月28日正式出版的权威学术刊物《科学》杂志上。

　　由于冠心病的发病原因较复杂，一般认为它是一类受环境影响较大的多基因遗传病，但其遗传原因一直未被揭示。

　　王擎等人在美国对一个拥有21名成员的家族进行分析后证实，这个名为“MEF2A”的基因产生的一种突变会导致冠心病和心肌梗塞。该家族拥有13名冠心病患者，其中9人曾发生过心肌梗塞。这些患者体内MEF2A基因都存在突变，而家族中健康成员携带的是该基因的正常版本。

　　新发现的MEF2A基因编码的调控蛋白，对血管内皮细胞中成百上千基因的表达起到控制作用。该基因编码的蛋白在正常情况下有499个氨基酸，但王擎等在研究中发现，MEF2A基因的一种缺失突变会使调控蛋白损失7个氨基酸。这一突变有可能破坏其他基因表达程序，使冠状动脉血管发育形成缺陷，导致巨噬细胞等更容易侵入血管，产生动脉粥样硬化斑块堵塞血管，阻碍血液流入心脏，最终造成心脏组织缺氧甚至坏死，病人可能因此而发生心肌梗塞。

　　王擎把他们的发现比喻为打开了一扇认识冠心病的新“窗户”。他说：“原先人们不清楚什么样的基因可以控制冠心病发病。现在发现了第一个基因，通过这个途径也许可以知道冠心病整个发病机理到底是怎么一回事。发现第一个冠心病致病基因，将有助于寻找其他致病基因。”

　　美国科学院院士埃里克·奥尔森认为“这是一项非常令人激动，而又有趣”的临床发现，说它“为未来冠心病和心肌梗塞的研究开辟了一个新的研究领域”。

　　王擎目前担任华中科大人类基因组研究中心主任，并任美国克利夫兰临床医院心血管遗传中心主任。这一成果是其在美国克利夫兰临床医院心血管遗传中心进行的研究。

科技部网

2003.12.09