科学家发现遗传性耳聋病因
据新华社讯 意大利科学家发现,遗传性耳聋是因一种叫作“CONNEXINA30”的基因发生变异所致。
罗马一家医院的两位基因专家对200个遗传性耳聋家族的基因进行研究后发现,CONNEXINA30基因发生变异后,这种基因所产生的蛋白质会造成信息传输障碍。
发现这一现象的保·加期帕里尼日前在罗马的一闪会议上介绍说,这种基因在老鼠身上存在。他和另一位科学家莱·泽朗特分离出了这种基因,后来又在人体中发现存在这种基因,并发现其变异引起耳聋。他说,这一发现对早期诊断遗传性耳聋具有重要意义。
据报道,遗传性耳聋发病率很高,每2000人中有一人患此病。