肺动脉高血压基因已被鉴定
国立心肺和血液研究所的研究人员已经确定了一种与遗传相关的重度肺疾患,即原发性肺动脉高血压的基因。
研究人员已将原发性肺动脉高血压的相关基因缩小到2号染色体范围。而在新的研究中,(美国人类遗传学杂志9月期发表的)纽约哥伦比亚大学研究者对患病家系进行DNA分析时发现,19个家族中的9个在其骨形态发生蛋白受体2(BMPR 2)出现基因突变。该基因在肺的发育中起重要作用。研究者在其余的10个家族中未能发现BMPR 2基因有此突变,说明原发性肺动脉高血压可能是由某些未知基因突变所致的结果,可能是BMPR 2基因,也可能是其它基因。
国立心肺和血液研究所主任 Lenfant 博士说,这一发现为原发性肺动脉高血压分子生物学基础提供了新的认识,并为了解家族性和散发的原发性肺动脉高血压的基本特性,开辟了一条新的途径。
2000.11.16