高血压快速诊治不是梦(之一)
基因变异与遗传性高血压有关
经过18年的研究,科学家最近终于发现了构成高血压危险因素的基因。这种基因叫做GRK4,至少有四种存在形式。研究者已经发现一种GRK4的三个变异体通过自身或是与其他基因的相互作用而发生变异,都是高血压的危险因素。现在他们在研发一种基因测试方法,用它来识别这三个变异体的携带者及其多态性。
弗吉尼亚大学的Robin a·Felder和乔治城大学的Pedro A·Jose负责此项研究。根据对人类肾细胞的GRK4基因和啮齿类动物的研究,研究者相信他们发现了与遗传性或不明原因高血压有关的可疑基因,当这些基因中的一个变异体被导入小鼠体内后,小鼠患上了高血压。Felder说:“这是第一次用实验动物模型论证了高血压相关基因的多态性确能导致高血压发生。”
高血压与机体排除过多盐分的机能发生障碍有关。三个GRK4变异体可能引起GRK4蛋白在肾脏的活性增高,从而削弱了能和GRK4蛋白发生相互作用的多巴胺受体的功能。众所周知,多巴胺是参与情绪调节的大脑化学物质。然而,多巴胺在肾脏行使的功能是协同维持血液中的水、电解质平衡。当GRK4蛋白活性增高时,多巴胺受体蛋白失去正常功能,结果导致血液中的水盐潴留。
研究者用模拟先天性高血压小鼠模型,发现减少GRK4产物能纠正这种基因缺陷。提示将来同样的方法可能被应用到人类。
基因检测可以发现高危人群,他们可以从减少饮食中的盐量而受益。一些高危儿童一般在青少年时期表现出高血压,而低盐饮食能减轻他们在这一时期高血压的程度。早期检测可以预防失明、肾病、心脏病发作和中风。
研究人员预计基因测试将在今年夏季末推出。
2002.07.12
医药经济报