爱尔兰发现导致乳癌的基因

　　乳癌是女性的头号杀手，据估计全球每12名女性中就有1人患有乳癌。然而在爱尔兰一个不幸的家庭中，乳癌的阴影却无处不在。据《泰晤士报》10月17日报道，都柏林伍兹家的五姐妹全部患有乳癌，而科学家正是通过对她们病例的研究才发现了导致遗传性乳癌的一个重要基因。

　　一家五姐妹相继患病

　　伍兹家的悲剧始于1982年。当时33岁的安·伍兹最先发现了自己的胸部有一个肿块。经过检查，被确诊为乳癌，而且肿瘤已经有鸡蛋大小。之后，安进行了乳房切除，在经过一年的化疗后逐渐康复。

　　然而就在伍兹家为安的康复而庆幸时，厄运再次降临，她的两个姐妹爱丽斯和玛丽安又相继被查出患了乳癌。虽然她们接受了治疗，但还是在几年后被病魔夺去了生命。而另外两个姐妹贝蒂和布莱达也未能幸免，她们分别在1984年和1990年被查出患上了乳癌。

　　DNA检测发现遗传基因

　　五姐妹的不幸遭遇引起了遗传学家的关注。圣詹姆斯医院的顾问彼得·戴利开始对五姐妹进行基因筛选分析，而最终的研究结果表明她们都携带有一种BRCA2遗传基因，正是这种基因的突变导致了乳癌发生。

　　戴利表示：“此前，我们只知道BRCA1基因突变会导致乳癌，而BRCA2基因主要是通过研究她们病例才被发现的。而且这个家庭所携带的基因似乎尤其具有攻击性。”

　　虽然有三姐妹在切除乳房后幸存了下来，但基因的梦魇似乎已经延伸到这个家庭的下一代。安30岁的女儿坦尼娅和玛丽安26岁的女儿杰西卡也已经被查出携带有BRCA2基因。另外，这个家庭的其他成员也在观察中。戴利说：“这个家庭很特殊，需要给予特别关注。”

　　据专家表示，BRCA1与BRCA2基因的突变是人类遗传性乳癌发病的主因，一旦发生突变，有85%的几率会导致乳癌，患者病发病年龄较年轻，通常在20到30多岁间，其中BRCA2的突变大概占了1/3以上。

2004.10.18