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t(7;11)(p15;p15)染色体易位和急性髓系白血病

t(7;11)(p15;p15)染色体易位和急性髓系白血病

中华血液学杂志 1998年第12期第19卷 研究报告

作者:薛永权 过宇 谢新 夏学鸣 陶瑞芳

单位:215006 苏州医学院附属第一医院、江苏省血液研究所

  t(7;11)(p15;p15)易位是髓系白血病中一种少见的染色体重排,迄今国外文献至少已有25例记载,而国内只报道3例。近年来我们发现4例急性髓系白血病(AML)患者伴有t(7;11)(p15;p15)易位,现报道如下。

病例和方法

  1 病例 AML患者4例,均系我院1991~1994年的住院患者,其中男、女各2例,年龄27~50岁。例1既往患银屑病已8年,先后服过乙双吗啉40g和乙亚胺90g,故为治疗相关性白血病(T-AML)。其余3例为初发性AML。查体发现1例有皮肤瘀点,2例有胸骨压痛,4例均无肝、脾和淋巴结肿大。骨髓象符合AML-M2者3例,符合AML-M4者1例(见附表)。后者骨髓嗜酸细胞胞浆中夹杂着嗜碱颗粒,但嗜酸细胞百分率不增加。经化疗后除例4外其余3例均获完全缓解(CR),但分别于6,7和13个月后复发。4例分别于发病后9,10,11和14个月后死亡。

  2 染色体核型分析 4例患者均于初治前采集骨髓,按短期培养(24小时)方法制备染色体。采用R带技术进行核型分析。其中,例2和例3还分别于CR和复发时作了复查。核型异常按《类细胞遗传学国际命名体制[ISCN(1995)]》的有关规定加以描述。

结果

  4例患者初诊时白血病细胞均有t(7;11)易位,其中例1除单纯t(7;11)的细胞外,部分细胞还同时存在t(7;11)和12p-异常,其核型为46,XY,t(7;11)(p15;p15)[5]/46,idem,del(12)(p12)[7]/46,XY[4]。例2核型为46,XX,t(7;11)(p15;p15)[26]/46,XX[5], cR时含t(7;11)易位的细胞消失。例3核型为 46,XY,t(7;11)(p15;p15)[16]/46,XY[4],复发时白血病细胞仍显示t(7;11)易位而不伴有新的异常。例4染色体核型见附图,计数30个中期细胞,除4个细胞核型正常外,其余26个核型均为46,XX,t(7;11)(p15;p15)。

附图 病例4染色体核型

讨论

  1982年Tomiyasu等[1]最早报道1例Ph染色体阳性的慢性粒细胞白血病(CML)有t(7;11)(p15;p15)易位。1984年 Ohyashiki[2]首先报道1例AML有 t(7;11)易位。至今国内外文献已报道32例(含本文4例)伴有该易位的恶性血液病。根据这些文献所提供的资料可将t(7;11)白血病的特征归纳如下:①它主要见于东方种;②其发生率少于1%;③它主要见于AML-M2,偶可见于其它AML亚型(M4或M5)以及伴有或不伴有Ph染色体的CML急变期;④它既可见于初发性AML,也可见于T-AML,如本文例1即为乙双吗啉治疗银屑病而致的T-AML,提示二氧哌嗪类除常诱发具有t(15;17)易位的AML-M3和t(8;21)易位的AML-M2外,还可导致t(7;11)白血病[3];⑤大多数患者白血病细胞Auer小体易见;⑥大多数患者的中性粒细胞碱性磷酸酶活性低下;⑦其CR率为72.7%,中数生存期为13个月,提示预后尚可。

附表 4例t(7;11)白血病患者的血液学资料

例 号

  别

  龄

血象 骨髓象

  断

Hb

  (g/L)

WBC

  (×10/L)

原、幼

  细胞

BPC

  (×10/L)

有核细胞

  增生程度

原始 幼稚 Auer

  小体

POX

  (+)%

1 36 68 7.3 0.64 16 明显活跃 0.29 0.26 42 AML-M4*
2 34 69 5.9 0.14 16 明显活跃 0.50 0.17 98 AML-M2
3 50 134 110.0 0.83 37 极度活跃 0.39 0.20 95 AML-M2
4 27 42 5.5 0.42 30 明显活跃 0.64 0.13 88 AML-M2

  *该例部分白血病细胞可见核凹陷和褶叠,染色质呈纤细网状, 非特异性酯酶阳性率55%

  最近t(7;11)易位的分子学改变已被阐明:位于11号染色体短臂的核孔素基因之一——NUP98与位于7号染色体短臂的HOXA9基因发生融合,从而导致细胞增殖、分化和凋亡的异常[4]。这一改变可作为该病的特异性分子标志,有希望应用逆转录-聚合酶链反应技术进行检测,因而有助于t(7;11)白血病的诊断及其微量残留病的检测。

参 考 文 献

  1 Tomiyasu T, Sasaki M, Kondo K, et al. Chromosome banding studies in 106 cases of chronic myelogenous leukemia. Jpn J Hum Genet,1982,27:243-258.

  2 Ohyashiki K. Nonrandom cytogenetic changes in human acute leukemia and their clinical implications. Cancer Genet Cytogenet, 1984,11:453-471.

  3 Xue YQ, Guo Y,Xie X. Translocation t(7;11)(p15;p15) in a patient with therapy-related acute myeloid leukemia following bimolane and ICRF-154 treatment for psoriasis. Leukemia Research, 1997,21:107-109.

  4 Nakamura T, Largaespada DA, Lee MP, et al. Fusion of the nucleoporin gene nUP98 to HOXA9 by the chromosome translocation t(7;11)(p15;p15) in human myeloid leukemia. Nature Genetics, 1996, 12:154-158.

(收稿:1997-02-03  修回:1998-01-20)

(校对:徐丽娟)


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