兄弟两人分患再生障碍性贫血和急性淋巴细胞白血病

中华血液学杂志 1999年第10期第20卷 病例报告

作者：林愈灯　沈亦逵

单位：林愈灯　沈亦逵　510080　广州,广东省人民医院

　　同一家族发生白血病、再生障碍性贫血少见，而兄弟分患再生障碍性贫血、白血病尚未见报道。我院曾收治2例，现报道如下。

　　例1，弟，2岁。因反复发热伴面色苍白4个月于1994年9月26日入院。查体：中度贫血貌，皮肤、粘膜未见出血点及瘀斑，浅表淋巴结不肿大，肝右肋缘下3.0cm，质中，脾肋缘下1.5cm，质中。血象:RBC 2.39×10¹²/L，Hb 62g/L，WBC 27.3×10⁹/L，BPC 90×10⁹/L，原始＋幼稚淋巴细胞0.87，成熟淋巴细胞0.12，中性粒细胞分叶核0.01。骨髓象:骨髓增生极度活跃，粒系、红系增生受抑制，淋系极度增生，其中原始＋幼稚淋巴细胞0.95，幼稚细胞以小细胞为主，POX(-)，诊断为急性淋巴细胞白血病L₁型。1998年10月并发左侧睾丸白血病,现仍在强化治疗中。

　　例2，兄，5岁。因皮肤瘀点、瘀斑，面色苍白10天于1996年1月14日入院。查体:重度贫血貌，四肢、躯干有散在瘀点、瘀斑，全身皮肤、粘膜无黄染，浅表淋巴结不肿大，肝脾肋缘下未触及，心肺正常。血象：RBC 1.99×10¹²/L，Hb 48g/L，WBC 4.99×10⁹/L，BPC 5×10⁹/L，淋巴细胞0.72，中性粒

　　细胞0.20，嗜酸粒细胞0.02，嗜碱粒细胞0.01，单核细胞0.05，网织红细胞0.040。骨髓象：骨髓增生重度减低，粒∶红=8∶1，粒系占0.16，形态正常，红系占0.02，成熟红细胞形态大小不等，淋巴细胞占0.75，为成熟淋巴细胞，单核细胞0.06，浆细胞0.01，全片未见巨核细胞，血小板罕见。骨髓活检：骨髓内造血细胞稀少，脂肪组织约占80%。血红蛋白电泳正常，糖水试验、酸溶血试验正常。骨髓干细胞培养未见粒-巨噬细胞集落生长。诊断为再生障碍性贫血。1个月后死亡。

　　讨论：白血病是克隆增殖性疾病，是造血干细胞在分化过程中某一阶段分化阻滞并恶性增殖所致。再生障碍性贫血主要是由于骨髓造血干细胞缺陷或骨髓造血微环境紊乱而致骨髓造血功能低下。兄弟俩分患再生障碍性贫血、急性淋巴细胞白血病实为罕见。患儿家族史无特殊，其父母非近亲婚配，皆体健。推测可能系造血干细胞受到某种共同的致病因素作用，但朝不同方向发展所致。可惜未能作染色体和分子生物学等有关方面检查。

收稿:1999-01-04

　　修回:1999-05-11