二、疾病种类

　　许多突变品系动物具有与人类相似的疾病或缺损，各种突变品系动物（即各种动物模型）是研究人类疾病，尤其是研究遗传性疾病、免疫性疫病和肿瘤性疾病的主要试验材料。突变系动物的遗传性疾病主要有代谢病和分子病两在类。

　　（一）代谢病

　　代谢病是特异代谢过程的改变，导致正常代谢的生化过程被阻断。如α酶缺乏，则由A→B的生化过程被阻断。此种代谢病表现α酶下降，使A部分的新陈代谢产生堆集，或B部分的代谢物减少。

　　A→ ｜B→ ｜Ｃ

　　α酶　 β酶

　　如苯丙氨酸代谢障碍时出现以下代谢病。

　　1．苯酮尿症（Phenylketonuria）

　　2．白化症（Albinism）

　　3．呆小症（Cretinism）

　　4．酪氨酸代谢症（Tyrosinosis）

　　5．黑酸尿症（Alkaptonuria）

　　（二）分子病

　　直接作用于分子，多数与酶关系不大。

　　1．血红蛋白病（Hemoglobinpathy）：遗传学上测定由于血红蛋白分子结构改变而引起血液学的异常，致有临床上的特殊症状和血液化学上的异常，常出现明显的贫血。这种血红蛋白异常的特殊表现为球蛋白多肽链组成关系的改变。即α、β、γ、δ改变或这些链的氨基酸组成的排列顺序被改变，或者把它们从分子中适宜的位置上被去掉了。例如正常情况下：

　　Hb-s代表镰刀细胞血红蛋白，此种血红蛋白出现时发生镰刀状红细胞性贫血。

　　Hb-1，α正常16位置上赖氨酸，如被天门冬氨酸所代替，则变为Hb-1不正常的血红蛋白；141位置上的为精氨酸，如为116位置上的赖氨酸所代替则变为Hb-D不正常的血红蛋白。

　　Hb-s,β上的第6位为谷氨酸，如为缬氨酸所代替，则变为Hb-s，即镰刀细胞血红蛋白。

　　2．特种蛋白合成异常性疾病：此种疾病常因各系统异常而发生，在人体上研究有困难，需要制造动物模型。

　　糖尿病较为常见，人类中占5%，为研究此病，必须手术切除动物的胰腺，或用四氧嘧啶（Alloxan）破坏其胰岛细胞。10年前发现糖尿病的动物模型。此种小鼠常与肥胖同时存在。NZO、KK品系出现糖尿病，其基因控制尚不清楚。近年来发现有些动物隐性基因下降，此基因促使糖尿病出现。

　　3．神经性疾病：人类的神经性疾病多因神经脱髓鞘引起。Jimpy、Quaking两种突变小鼠有神经脱髓鞘性疾病，用这两种小鼠研究神经脱髓鞘过程，发现其实质为复杂的酶改变过程。神经系统疾病的实验动物有200多个模型。