第十二章 内分泌疾病的生物化学诊断
第一节 概述
内分泌是指机体某些腺体或散在的特化细胞，能合成并释放具有生物活性的物质，随血液循环输送到其他部位的靶器官、靶细胞、传递细胞间信息，调节这些器官或细胞的代谢和功能的过程。这类生物活性物质称激素。内分泌系统和神经系统是调节机体的各种正常代谢和功能的两个既互相影响又协调的主要系统。体内的各种激素是在神经系统的参与下，通过复杂而精细的调节机制，保持在与机体发育阶段及功能状态相适应的水平。其中以反馈调节方式，通过下丘脑-垂体-内分泌腺或细胞-激素系统进行的调控，是普遍而主要的调节机制（图12-1）。该调节系统任一环节异常，都将导致激素水平紊乱。产生相应的内分泌病。
图12-1 激素分泌的下丘脑-垂体-内分泌腺（细胞）调节轴示意图
因此，有关内分泌紊乱性疾病的临床生化检查主要用作①确定病人是否存在某一内分泌功能紊乱；②若存在紊乱，则进一步确定病变部位和性质。
有关内分泌病的临床生化诊断方法主要有以下三类：
⒈某内分泌腺特有的或其分泌的激素调节的生理、生化过程的检测如甲状腺功能紊乱时131I摄取试验或测定基础代谢率，甲状旁腺功能紊乱时血钙测定。这类检测可协助诊断有无某一内分泌功能异常。
⒉直接检测体液中某一激素或其代谢物的水平或转运蛋白浓度可对判断有无某一种类内分泌病提供有诊断价值的客观指标，在内分泌病诊断中普遍应用。
⒊动态功能试验（dynamic function test）即应用对激素分泌的前述反馈调节系统中某一环节具特异性刺激或抑制作用的药物、激素，分别测定使用前后相应靶激素水平的动态变化。动态功能试验结合其他检查手段，对导致内分泌紊乱的病变部位（环节）及病变性质的诊断很有价值。
近年来，发现某些非内分泌组织的肿瘤细胞可分泌异源性激素（ectopic hormone），产生异源性内分泌病。异源性激素分泌，均有不受上述下丘脑-垂体-内分泌细胞调节轴影响、而呈“自主性”分泌的特点。有人提出，可分泌异源性激素的肿瘤细胞组织，在胚胎发育上与正常内分泌组织均起源于神经嵴外胚层，这类可分泌激素的组织细胞称为胺原摄取及脱羧细胞（amine precursor uptake and decarboxylation cell，APUD细胞）。肿瘤组织中的APUD细胞分化不完全，故具有产生异源性激素的内分泌功能。此外，一些调节内分泌腺功能的激素存在交叉效应，如促甲状腺激素释放激素除促进垂体释放促甲状腺激素外，还可增加垂体催乳素和生长激素分泌。这些在有关内分泌紊乱的诊断中，必须考虑到。
激素按化学结构分作氨基酸及肽、蛋白类，类固醇类和儿茶酚胺类三类。其中氨基酸及肽或蛋白类主要有甲状腺激素、甲状旁腺激素、下丘脑激素、垂体激素、降钙素、某些胎盘激素、心肌激素和胃肠道激素等；类固醇类激素包括性激素和肾上腺皮质激素；儿茶酚胺类激素则主要指肾上腺素和去甲肾上腺素。其中参与Ca2+、水和Na+、K+及糖代谢调节的激素紊乱，已分别在第三、五、六章中介绍，胎盘激素将在第十四章中讨论。本章主要介绍甲状腺激素、肾上腺皮质及髓质激素、下丘脑-垂体激素、性激素等紊乱的临床生化诊断的有关内容。