骨髓增生性疾病（myeloproliferative disorders）是多能髓样干细胞肿瘤性增生引起的一组疾病，常表现为多能髓样干细胞所属的细胞系（包括红细胞、血小板、粒－单核细胞系）中的一系或多系细胞恶性增生。根据增生的细胞成分不同，本组疾病可分为慢性粒细胞白血病，真性红细胞增多症，原发性血小板增多症和骨髓纤维化4种疾病。这4种疾病虽表现各不相同，但可相互转化（慢性粒细胞白血病已如前述）。
真性红细胞增多症（polycythemia vera）是多能髓样干细胞恶性增生引起的疾病。骨髓内常同时有红细胞、粒细胞和巨核细胞系各种成分增生，但以红细胞系增生最突出，导致红细胞明显增多，可达6～10×106/μ1。由于血红细胞增多引起血容量增多，血粘度增高，全身组织和器官淤血，血流缓慢。常有血栓形成和梗死，多见于心、脾、肾。血管严重充血和血小板功能异常，常引起出血。肝、脾轻至中度肿大，可出现髓外造血灶。血栓形成和出血是造成部分病人死亡的原因。晚期有些病人可转变为骨髓纤维化或急性粒细胞白血病。
原发性血小板增多症（primary thrombocythemia）少见，是骨髓增生性疾病中以巨核细胞系过度增生为主的疾病。血小板数量明显增多，功能异常。多发生于中年人，主要表现为反复出血和血栓形成。骨髓内巨核细胞系显着增生。脾、肝及淋巴结内可见髓样化生灶，其中的细胞以巨核细胞系为主。部分病例可转化为真性红细胞增多症、骨髓纤维化或慢性粒细胞白血病，最终可转变为急性粒细胞白血病。重要器官血栓形成及出血为主要致死原因。
骨髓纤维化（myelofibrosis）是一种慢性骨髓增生性疾病。骨髓造血组织由纤维组织取代，脾、肝、淋巴结等有增生的髓样干细胞，故本病常称为骨髓纤维化伴髓样化生。骨髓纤维化可继发于其他骨髓增生性疾病、骨转移性癌、化学药物中毒和射线损伤等。多数骨髓纤维化原因不明，称为原发性骨髓纤维化。
原发性骨髓纤维化是一种多能造血干细胞恶性增生性疾病。红、粒及巨核细胞系均呈恶性增生。病变由骨髓开始，以后侵入周围血，逐步侵犯脾、肝等其他器官，并在其中增殖，形成髓样化生灶。骨髓内增生的巨核细胞和血小板释放的生长因子（PDGF和TGF-β）可刺激纤维母细胞增生形成胶原纤维，引起骨髓纤维化。血小板释放的血小板因子4可抑制胶原酶，对骨髓纤维化可能也起一定作用。
主要病变为髓外造血。最常见于脾，多分布在红髓，其中可见红、粒和巨核细胞系各期的细胞增生，并常有不同程度的异型性。脾明显肿大可达4000g，包膜下可见梗死灶。肝和淋巴结内也可有髓外造血。早期骨髓内髓样干细胞增生，网状纤维增多，以后形成胶原纤维，引起骨髓弥漫纤维化，细胞少，造血组织由增生的纤维组织取代。晚期可有新骨形成，骨小梁增粗引起骨硬化。
骨髓纤维化多发生于50岁以上的病人。病变进展慢，早期无症状，症状出现时骨髓已纤维化。主要表现为进行性贫血和脾肿大，周围血红细胞大小、形状不一，有泪滴状红细胞，并有不成熟的红细胞和白细胞。由于血小板异常和血小板减少，容易发生血栓及出血，并常并发感染威胁生命。约10％的病人转变为急性粒细胞白血病。