（一）明确诊断
1.病史：应注意以下几点：①区别与遗传病有类似临床表现的非遗传性疾病，如妊娠期病毒感染所致的畸形，分娩损伤造成的某些后遗症。②注意患者的发病情况，某些遗传性疾病在出生时并不发病，而是在较晚的时候表现出症状。③注意患者血缘亲属与非血缘亲属的发病情况。④作家系调查与分析。
2.如多基因遗传病主要靠临床检查。
3.实验检查：如先天性代谢病和血红蛋白病的实验室检查。
4.细胞染色体核型分析。
根据以上各项检查进行综合分析，作出正确诊断。
（二）确定遗传方式
遗传病的遗传方式一般分为：
1.染色体病：由染色体数目和结构异常所引起的疾病。又分常染色体病、性染色体病和携带者。
2.单基因遗传病：主要受一对基因所控制，其遗传方式亦称孟德尔式遗传。这种遗传病又分常染色体显性或隐性遗传、X连锁显性或隐性遗传、Y连锁遗传。
3.多基因遗传病：有一定的遗传基础，有家族倾向，其遗传形式是几对基因或环境因素共同作用的结果。
目前已知遗传病的遗传方式多已明确，故诊断明确后，遗传方式亦可确定。
（三）推算再发危险率（见后）。