当在子宫腔面以外有子宫内膜组织生长时称子宫内膜异位症。病变常见部位为卵巢、子宫韧带和盆腔腹膜等处。病变在卵巢最为常见，多呈囊肿样，内含混有子宫内膜组织的棕褐色稠厚陈旧性血液，称巧克力囊肿。子宫内膜组织异位到子宫肌肉内的称为子宫肌腺症。身体其他部位如胸膜、肺、臂、腿等许多器官都可发生子宫内膜异位症，但罕见。剖宫产的腹壁切口疤痕和分娩时的会阴切开疤痕也都可成为发病部位。
本病症状主要表现为痛经、月经失调和不孕。其痛经特点是继发性和渐进性（逐年加剧）痛经，疼痛时间长、程度剧。不孕也不一定同病变严重度成正比，有时相当轻的病变也伴不孕。
本病的预防和处理主要为：
1．防止经血倒流（经输卵管流入腹膜腔）。先天性外阴阴道畸形（如处女膜闭锁、阴道横膈）、后天性阴道炎性狭窄和宫颈粘连等均应及时手术治疗；经期一般不作盆腔检查。
2．避免手术操作引起的子宫内膜种植，若经前不作输卵管通畅试验以免经血倒流入腹腔；剖宫取胎（尤其是孕中期作）医生要采取措施避免子宫腔内膜碎屑留落在腹腔内或切口中种植。
3．适龄婚育、药物避孕。妊娠可阻碍和减轻本病的发生和发展，所以已属婚龄或已婚女子痛轻较重者应及时婚育；已有子女者较长期服用口服避孕药对本病有预防作用。
4．若已患本病者的治疗应根据年龄、症状、病情及对生育的要求而定。不孕者即使轻度病变也要积极药物治疗，或对有巧克力囊肿者作保留生育功能的手术（如巧克力囊肿剥出术）；痛经明显而病变轻的无生育要求或未婚妇女用性激素疗法，目前常用药如孕酮类、丹那唑和三苯氧胺等；病变重而无生育要求者年龄在35岁以下，可作保留卵巢功能的手术；病情严重药物无效或近绝经期的重度病人可选根治性手术。
5．注意丹那唑，内美通与大剂量孕激素等药容易损害肝功能，用药期间应定期检查肝功能，原有肝病者禁用。
6．子宫肌腺症孕激素疗法无效，常需切除子宫。