第十三节　泰—萨病

一种和AshkenaziJews有关的遗传性代谢障碍泰-萨病也已在Ouebec东南的法国加拿大人，Louisiana西南的Cajuns人和世界的其他人群中发现。泰-萨病表现的严重性从婴儿到青少年随年令不同有所变化，形成麻痹、痴呆、视觉缺损、和早期死亡，或在漫长的成年期形成神经功能性障碍和精神病。

泰萨病是一种由第15条染色体上等位基因（HEXA）HEXA突变引起的常规染色体隐性疾病。HEXA是Beta-己糖胺酶A的alpha-亚基,它发现在通过细胞为再循环降解大分子的溶酶细胞器中。正常情况下，beta-己糖胺A帮助去降解称之为GM2神经节苷脂的脂质，但是，泰-萨病患者缺乏或只有少量的这种酶，就造成GMZ神经节苷脂在神经中的过量堆积，从泰-萨病表现的各种不同病情中看到神经变性进展首先取决于GM2神经节苷脂累积的速度和程度，其次取决于存在于人体中功能性beta-己糖胺酶的水平。

虽然由于泰-萨病鼠因为分解GM2神经节苷脂具有较少的变化途径而限制了它的用途，但仍然为泰萨病开发了鼠模型。随后对泰-萨病进行的一种神经节苷脂合成抑制剂治疗充满希望。由于对神经节苷脂危险性在婴儿出身前不清楚，因此对患病婴儿采用这种或那种方法治疗的有效性是非常有限的。逆转这危险的困难将使得很难为患病婴儿开发一种有效的治疗方法。然而，后一种治疗泰萨病的措施是有希望的，把这样的治疗方法与DNA和酶的荧光篩选程序在使用中结合起来将导致最终控制这种疾病。