新陈代谢是机体对实现生理功能必需物质进行加工的过程，疾病会影响新陈代谢。由于缺乏代谢过程必需的某种特殊的酶所导致的代谢性疾病，通常是一种遗传性疾病。代谢性疾病可能严重，也可能无害。
碳水化合物即是糖类。很多糖包括人们所知的葡萄糖、蔗糖、果糖含在食物中。某些糖如蔗糖，必须通过体内的酶分解才能转化成可供机体使用的能量。如果用于帮助转化的酶缺乏，糖就会积聚而导致疾病。
半乳糖血症（血液中半乳糖的含量高）通常是由于缺少1-磷酸半乳糖尿苷酰转移酶。这是一种乳糖代谢所必需的酶。这种疾病从出生起就可表现出来。
大约在5000～7000名新生儿中，有1名体内缺少这种酶。刚开始，新生儿表现正常，但在几天或几周内，就会出现厌食、呕吐、黄疸，并开始停止正常生长。肝脏肿大，尿液中有超量的蛋白质和氨基酸，水肿和腹水。如不及时治疗，患儿会身材矮小，且智力迟钝。其中很多患儿会患白内障。引起这些症状的原因大多还不清楚。
实验检测出尿液中含有葡萄糖和1-磷酸半乳糖，就可怀疑为半乳糖血症。检测证实血液和肝细胞中缺乏1-磷酸半乳糖尿苷酰转移酶可确定诊断。如因家族中有此病患者，医生和家长关心新生儿是否患有此病，可通过血液检测作出诊断。
牛奶和奶制品是半乳糖的来源，故患儿不可食用牛奶和奶制品，也应避免食用某些含有半乳糖的水果、蔬菜和海产品如海藻。然而，食物中含有少量半乳糖是否会造成长期影响尚不清楚。带有本病基因的妇女，怀孕期间应该完全禁止摄入含有半乳糖的食物。有此疾病的孕妇也要避免摄入半乳糖。如母亲体内半乳糖含量增高，半乳糖会通过胎盘输送给胎儿而引起白内障。本病患者需终生限制半乳糖的摄入。
如果半乳糖血症得到完全的治疗，大多数儿童不会出现智力迟钝。但是他们的智商（IQ）会比他们的兄弟姐妹低，且经常会出现语言障碍。女性患者常在发育期或成人期丧失卵巢功能，只有极少数患者可能受孕。
糖原贮积症是因缺少一种或多种能将糖转化成贮存形式的糖原，或将糖原转化成能量的酶而导致的一组遗传性疾病。患糖原贮积症者，异常类型和数量的糖原将贮积在身体的组织中，特别是在肝脏。
症状是因糖原或其中间产物的积聚，或因在机体需要时不能转化成葡萄糖引起的。由于这类疾病中所缺乏的酶不同，故其发作的年龄以及严重性差异很大。
活组织检测可以作出诊断，并可明确缺少哪种特殊的酶，通常检查肌肉和肝脏组织。
治疗应根据糖原贮积症的种类。对很多患者，每天少量多餐几种碳水化合物食品可防止血糖降低。对一些年龄小的儿童，每4～6小时食用一次玉米糊，也是有益的。有时需整晚通过胃管来供应碳水化合物溶液。
糖原贮积症可造成代谢产物尿酸储积，而引起痛风（见第52节）和肾结石（见第128节）。因而常需使用防止尿酸储积的药物。某些类型的糖原贮积症患儿必须限制运动量，以减少肌肉痉挛。
遗传性果糖不耐受症是一种遗传性疾病，是由于缺乏磷酸果糖醛缩酶，使机体不能使用果糖的一种疾病。其结果是果糖的副产品果糖1-磷酸半乳糖在体内累积，而妨碍了糖原的形成和糖原转化成葡萄糖作为能量使用。
摄入极少量的果糖或能在体内分解成果糖的蔗糖，即会引起低血糖，而出现出汗、震颤、意识模糊、恶心、呕吐、腹痛和阵发性抽搐和麻木。如果患此病的人继续食用含果糖的食物，就有可能引发肾和肝的损伤，以及智力衰退。
肝组织检查证实缺乏磷酸果糖醛缩酶即可作出诊断。医生也要测试人体对静脉注射果糖和葡萄糖的反应。本病基因携带者可通过分析DNA（基因物质）和与患者及正常人的DNA对比进行识别。
治疗必须禁食果糖（通常甜水果中含有）、蔗糖、山梨糖醇（一种糖的代用品）。口服葡萄糖可以治疗低血糖，遗传性果糖不耐受症患者应经常随身携带口服葡萄糖。
果糖尿症是尿中含有果糖而对健康无害的病症，是由果糖激酶的遗传缺陷引起的。大约13万人中发生1例。果糖尿症无临床症状，但是血中和尿中果糖浓度增高可能被误诊为糖尿病。
戊糖尿症是指尿中含有木酮糖，由于缺乏一种生化过程中需要极少的酶所致。此症几乎仅见于犹太人，2500名美国的犹太人中有1例。戊糖尿症不出现任何症状，但尿中出现木酮糖可导致误诊为糖尿病。本症无需治疗。
糖原贮积症的类型和特征
| 类型 | 受影响的器官 | 症状 | 所缺的酶 |
| O型 | 肝、肌肉 | 脂肪在肝内累积使肝增大（脂肪肝），空腹时血糖的含量过低（低血糖） | 糖原合成酶 |
| la型（冯吉尔克病） | 肝、肾 | 肝及肾肿大、成长迟缓，血糖很低，酸中毒，高脂血症和高尿酸血症 | 葡萄糖6-磷酸酶 |
| lb型 | 肝，白细胞 | 与la型相同，但较轻；白细胞数量降低，口腔与肠道反复感染 | 葡萄糖6-磷酸移位酶 |
| Ⅱ型（庞珀病） | 所有器官 | 肝脏和心脏增大 | 溶酶体葡萄糖苷酶（各种类型） |
| Ⅲ型（福布斯病） | 肝脏，肌肉，心脏，白细胞 | 肝肿大，血糖低；部分有肌肉受损 | 脱支酶系统 |
| Ⅳ型（安德森病） | 肝，肌肉，大多数组织 | 少年型肝硬化；成人型肌肉损伤和心力衰竭 | 分支酶系统 |
| Ⅴ型（麦卡德尔病） | 肌肉 | 运动时肌肉痉挛 | 肌磷酸化酶 |
| Ⅵ型（赫斯病） | 肝 | 肝肿大，空腹时出现低血糖，常常无症状 | 肝磷酸化酶 |
| Ⅶ型（塔鲁伊病） | 骨骼肌，红细胞 | 运动时肌肉痉挛，红细胞破坏（溶血） | 肌磷酸果糖激酶 |
丙酮酸是糖、脂肪、蛋白质转化过程中的一种形式。遗传性丙酮酸代谢紊乱可引起各种各样的障碍。
丙酮酸，是细胞供能成分线粒体的能量来源。丙酮酸代谢紊乱会扰乱线粒体的功能，引发各种症状，例如：肌肉损伤、精神发育迟缓、癫痫、乳酸堆积导致体内酸过多（酸中毒）或心、肺、肾、肝功能衰弱。本症可能在婴儿早期至成人晚期的任何时间发病。运动、感染、饮酒会使症状加重，引起严重的乳酸中毒，导致肌肉痉挛和无力。
丙酮酸脱氢酶复合物缺乏 缺乏丙酮酸代谢过程所必需的这种酶，会造成乙酰辅酶A的不足，乙酰辅酶A是产生能量的一种最基本的物质。缺乏所导致的主要症状有肌肉运动减慢、协调性减弱，严重的共济失调可导致几乎无法行走。另外，尚可出现癫痫发作，精神发育迟缓和脑萎缩。这种紊乱不能被治愈，但多吃高脂肪食物对有的患者会有帮助。
丙酮酸羧化酶缺乏 缺乏这种酶会阻碍体内葡萄糖的生成。血中乳酸和酮体堆积会引起恶心和呕吐。这种疾病通常是致命的。氨基酸的合成以及蛋白质的构成也与丙酮酸羧化酶有关。这种酶一旦缺乏，就会减少神经介质（传递神经冲动的物质）的产生，引起各种各样的神经系统症状，包括严重的精神发育迟缓，血中糖含量过低（低血糖）和血中酸的堆积（酸中毒）。经常食用富含碳水化合物的食物可以改善低血糖和酸中毒，但是神经介质替代药物尚不能用以治疗神经系统症状。对病情稍轻的患者限制蛋白质的摄入量可能有益。
氨基酸是构成蛋白质的基本单位，对人体有很多作用。氨基酸代谢的遗传性疾病表现为两个方面：氨基酸分解异常和氨基酸转运入细胞的异常。许多这类疾病包括苯丙酮尿症，都被证实与氨基酸代谢异常有关。在美国，新生婴儿都需进行筛查，以确认是否患有苯丙酮尿症和其他代谢疾病。
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种遗传性氨基酸代谢障碍性疾病。本病由于缺乏转化苯丙氨酸的酶，使苯丙氨酸浓度异常升高。
正常情况下苯丙氨酸转化为另一种氨基酸即酪氨酸，并且排出体外。如果缺失这种转变所需的酶，苯丙氨酸则会在血中堆积，并对大脑产生毒副作用，引起精神发育迟缓。苯丙酮尿症的发生具有地域性，很少发生在东欧血统的犹太人和黑人中。在美国，其发病率大约为1/16000。
【症状】
苯丙酮尿症在新生儿期常无症状。偶尔，婴儿有嗜睡和饮食过少的症状。患儿头发、皮肤、眼睛的颜色比未患病的其他家庭成员浅。一些患儿可出现湿疹样皮疹。如果不进行治疗，会造成患儿不同程度的精神发育迟缓，但常常是十分严重的。
未确诊和未进行治疗的儿童的症状包括：癫痫发作、恶心、呕吐、攻击或自虐行为、多动和精神病症状。由于患儿的尿液和汗液中含有苯乙酸，而出现极难闻的鼠尿味。
患苯丙酮尿症的孕妇对发育中的胎儿有极大的影响，常导致婴儿期的精神和身体发育迟缓。许多婴儿会患小头畸形（不正常的小头，导致精神发育迟缓）和心脏病。严格地控制母亲怀孕期间苯丙氨酸的浓度，常可生出一个正常的婴儿。
【诊断和治疗】
筛查出新生儿血中的苯丙氨酸浓度异常增高和酪氨酸浓度减低，即可作出早期诊断。如果有苯丙酮尿症的家族史，而且从被影响的家族成员中发现有诊断价值的DNA，通过羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛样品（见第242节）的DNA分析，可确诊胎儿是否患有本病。
治疗应包括采取限制苯丙氨酸的摄入但并非完全禁食。吃足够的蛋白质而不使人体所能接受的苯丙氨酸数量超标是不可能的。因而可食用能够提供其他氨基酸的各种合成食物，以代替肉类和牛奶。可以食用一些低蛋白质的天然食品，例如水果、蔬菜和限制数量的某些谷类。也可食用不含苯丙氨酸的食物，这样既可控制苯丙氨酸的摄入，又使患儿能更多地食用天然食品。
为了避免精神发育迟缓，在婴儿初生几周内应控制苯丙氨酸的摄入量。较早地采取限制饮食，并且很好地坚持，可以使婴儿正常的生长和避免脑损伤。然而，如果严格地控制饮食没有得以坚持，就会影响其学业。2～3岁后开始的严格饮食限制仅可控制极度的活动过度和癫痫。当在脑发育几近完全时可停止特殊饮食，一度被认为是可行和安全的。但是有报告表明，有关学习、行为发育以及智力发育的问题使上述提法被重新考虑。现在，大多数医生都认为限制苯丙氨酸的饮食疗法是应终生持续的。