消化系统疾病的临床表现除消化系统本身症状及体征外，也常伴有其他系统或全身性症状，有的消化系统症状还不如其他系统的症状突出。因此，认真收集临床资料，包括病史、体征、常规化验及其他有关的辅助检查结果，进行全面的分析与综合，才能得到正确的诊断。
一、病史
病史在诊断消化系统疾病中十分重要。有些消化系统疾病症状突出而体征不明显，其诊断的确定在很大程度上依靠病史的分析。对待病史首先应着重分析患者的现在症状。
二、体征
全面系统而重点深入的查体极为重要，首先应注意患者的一般情况，有无黄疸及蜘蛛痣，锁骨上淋巴结是否肿大，胸腹壁有无静脉曲张及血流方向，心、肺有无异常。腹部检查更应深入细致，腹部有无膨隆、蠕动波、移动性浊音、压痛、反跳痛、腹肌强直、震水音、肠鸣音；如发现肿块则应了解其部位、深浅、大小、形状、硬度、表面情况，有无移动性、压痛、搏动等。肝脾检查很重要，应注意大小、硬度、边缘、表面及有无触痛。注意勿将乙状结肠内粪块、充盈的膀胱、前凸的脊柱、腹主动脉、肾脏、妊娠子宫误认为肿块。此外，在皮下脂肪缺乏的消瘦者，腹壁上可显现静脉，不应误作门脉高压；腹壁薄弱松弛者可见到肠蠕动波，不应视为肠道梗阻。对消化系肠道疾病、老年患者肛指检查应列为常规，不可忽略。
三、实验室及其他检查
（一）化验检查 粪隐血试验及尿三胆试验均为简单而有价值的检验方法。胃液分析及十二指肠引流对于胃及胆道疾病可提供诊断的依据。肝功能检查项目多，意义各异，应适当选择。细胞学检查对食道、胃及结肠癌的诊断颇有帮助。肿瘤标志物的检查，如AFP、CEA及CA19－9都有一定价值。自身抗体检查如抗线粒体抗体等对消化系自身免疫性疾病的诊断有一定帮助。
（二）超声波检查 可显示肝、脾、胆囊的大小和轮廓，有助于肝癌和肝脓肿的鉴别，还能显示胆囊结石、脾门静脉内径，胆管扩张，以及肝、胰囊肿和腹内其他包块，检查方法安全易行，对诊断颇有帮助。
（三）内镜检查 可直接观察病变，由于亮度大，视野清晰，盲区少，操作灵便，用途日益扩大。纤维胃镜对胃癌早期诊断帮助甚大，由于胃镜检查的应用，30％以上的胃癌可能在早期（指癌组织尚未侵犯肌层者）得到确诊。ERCP对肝、胆、胰疾病的诊断有很大的帮助。纤维结肠镜可插入回肠，而纤维腹腔镜可帮助诊断肝胰和腹内包块，确定腹水原因。
（四）X线检查 消化道钡餐和钡灌肠检查有助于了解整个胃肠道动力状态，对肿瘤、溃疡、憩室的诊断有一定帮助，近来应用气钡双重造影已提高了阳性率。胆管胆囊造影有助于了解胆囊浓缩功能，判断有无结石；经皮肝胆管造影可区别梗阻性黄疸的原因。选择性腹腔动脉造影对肝脏及其他肿瘤，消化道出血等都有诊断价值。CT和MRI已用于腹内肿瘤的诊断，病人乐于接受。肝静脉及下腔静脉测压及造影，血流量和耗氧量测定有助于柏一查综合症及肝癌的诊断。
（五）放射性核素检查 项目日益增多，肝扫描沿用已久，r－照相机、ECT对肝癌等占位性病变可提供诊断依据。近来有人研制用抗肿瘤单克隆抗体标记核素作影像诊断，可帮助诊断肝、胰腺的肿瘤。此外应用放射免疫测定（RIA）还可检测肿瘤标志物或消化道激素，对于消化系统的一些肿瘤和疾病的诊断具有很重要的价值。
（六）食管压力与活力（motility）及胆道压力测定
测定食管下端腔内压力，对诊断反流性食管炎很有价值。了解食管各段的活力，对诊断和鉴别食管运动性疾病如食管贲门失驰缓症等很有帮助。通过内镜插管胆道测压，对胆道不全梗阻，硬化性胆管炎、胆道闭锁、乳头括约肌功能障碍等的诊断均有帮助。
（七）细针穿刺活体组织检查 肝穿刺活组织检查，对慢性肝病的确定诊断是最有价值的方法之一。目前多采用细针抽吸法，极少引起出血的危险。小肠活组织检查，经口腔将小肠活检器送至空肠或回肠（可经内镜引导通过幽门），采取粘膜组织进行病理检查，对腹泻和小肠吸收不良很有诊断价值。检查时应严格掌握适应证。此外，内镜直视下活组织检查、在B型超声引导下进行实质性肿块的细针经皮穿刺活体组织细胞学检查及外科手术活组织检查等，均可作出病理诊断。