最近，美国波土顿Dana-Farber癌症研究所的Armstrong等应用全基因组图发现了一种罕见的急性白血病——混合细胞系白血病(mixed lineage leukemia, MLL)。此种独特的白血病侵犯婴儿，用常规化疗治疗无效。
MLL患儿第11号染色体上涉及“混合细胞系白血病”基因的染色体片段发生易位。研究者确定MLL是B细胞的一种极早期祖细胞，由它开始分化转变。
Armstrong等人的研究纳入10例普通型急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿和17例有MLL基因易位的白血病患儿，他们对两组患儿白血病细胞的3万多个基因表达进行了比较。
结果显示，MLL约有1000个基因的表达比普通ALL低，其中很多基因在B细胞发育早期有功能。另外，MLL约有200个基因的表达比普通ALL高。
研究者随后对MLL、ALL和急性粒细胞白血病(AML)标本的基因表达图谱进行主要成分分析。结果再一次显示，MLL标本在遗传学上大部分与其他两种白血病有明显不同。普通ALL标本表达高水平的淋巴样特异基因；AML标本表达较多粒细胞样特异基因；而MLL主要表达与造血祖细胞相关的基因。(Nature Genetics 2001年12月3日网络版)
研究人员用20个ALL标本、17个MLL标本和20个AML标本进行了交互证实性研究。他们生成的模型对标本进行分类的准确率为95%，其结果进一步证明这三种白血病有显著差异。
Armstrong指出：“这一结果非常令人激动，它促使我们考虑将这种白血病(MLL)看作是一种独立的疾病，并探索可攻击其特殊弱点的有效治疗方法。”
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