由于科学技术的发展，目前对一些有遗传性疾病和患先天性疾病的胎儿有可能在妊娠期间早期作出诊断。所以对可能有胎儿异常的孕妇应进行产前诊断，及早作出处理。
已知家族中或夫妇双方中有一方有染色体异常(如染色体平衡易位，缺失，例位等)者。
曾生过一个畸形儿(如无脑儿，小头畸形等)者。
家庭中有严重危害或影响身体健康的遗传病人(如血友病，进行性肌营养不良症)。
孕妇接触过较大剂量有毒，有害物质或受到有害环境影响者。
曾有不明原因的流产，死胎，死产史，以及曾发生过母儿血型不合者。
有羊水过多史以主本次妊娠羊水过多者。
怀孕早期曾患过风疹或其他会影响胎儿发育的病毒感染者。
孕妇年龄超过35岁或孕妇年龄未超过35岁，但丈夫年龄大于45岁者。
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