恶性贫血的初步诊断可以根据下列几点：①临床表现中某些特点；②典型的血象；③骨髓中出现大量巨幼细胞；④胃液分析：注射组织胺或胃泌素后胃液中仍无盐酸定方法。
①微生物学测定法：在需测定的血清标本(含维生素B12)中加入培养液，再加入需维生素B12的微生物小眼虫或莱希曼乳杆菌。经过培养后与含有不同浓度标准量维生素 B12的培养液比较培养液的光密度，从而测知血清中维生素B12的浓度。如果血清含有抗生素或某些抗体能干扰乳杆菌的生长，可使测得数字比实际情况低。正常值为163～925pg/L，平均472pg/ml。恶性贫血时，当血清维生素B12降至100pg/ml以下时，骨髓常可见到大量巨幼细胞。
②放射性同位素测定法：用特殊仪器设备和操作技术测得的结果较快，其结果不因血清中存在抗生素或抗体而受影响。所得正常人和病人的结果均比微生物学测定法以为高。正常值为 280～1590ng/L，平均570pg/ml。
(2)放射性维生素B12吸收试验：观察有或没有内因子的两种条件下放射性维生素B12吸收率，这对曾经用维生素B12冶疗而当时正在缓解中病例的诊断最有价值。方法是以60Co或57Co为标记的维生素B12给病人口服，2小时后肌注非放射性的维生素B121000μg，以促进放射性维生素B12的排泄。正常人或维生素B12吸收正常者24小时尿内排出量常<2%，一般不超过5%。如果结果不正常，在上述试验至少5天后再重复一次，但同时给病人口服猪的内因子60mg，这样放射性维生素B12的排泄量就变为正常。如果同时服用内因子后，维生素B12的排泄量仍很少，则受试者可能不是恶性贫血患者而是热带口炎性腹泻或其他吸收不良综合征、肠盲曲综合征、短二叶裂头绦虫病或肾病患者。
(3)维生素B12治疗性试验：在试验开始前10天起至试验开始后10天内，受试者不吃含维生素B12及叶酸丰富的食物，包括肝、肾、肉类、蛋、鲜果、未煮熟的新鲜蔬菜、果仁等。在控制饮食开始10天后，以维生素B12每日肌注1μg，连续10天。密切观察疗效。如有维生素B12缺乏，自觉症状于维生素B12治疗开始后约2～3天开始好转；网织红细胞计数于第3天始上升，5～12天到达高峰，最高可达20%以上；骨髓中巨幼细胞于6小时至3～4天内转变成正常的幼红细胞。这些效应的出现可作为维生素B12缺乏(不限于恶性贫血)的依据；如果不出现，则表示不是维生素B12缺乏引起的巨幼细胞贫血，或有其他抑制造血功能的疾病存在。
某些表现不典型的病例，较难作出诊断。如有神经系统累及的症状而尚无贫血者，须仔细检查血液和骨髓。虽然没有贫血，但常可发现血液中有椭圆形细胞等血细胞形态不完全正常的现象，骨髓中粒系细胞形态异常，血清维生素B12测定，胃盐酸检查及维生素B12吸收试验常可使诊断明确。如贫血原因长期不明确而用维生素B12治疗过的病人，各种表现不很典型，血象和骨髓象可以正常，血清维生素B12浓度亦不低，可作放射性维生素B12吸收试验，胃液分析和血清及胃液自抗体等检查，对于诊断最有帮助。
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