所谓原发性高尿酸血症是指一种不伴有其他获得性疾病的先天性尿酸代谢障碍所致的血清尿酸水平增高或尿酸盐沉积和以痛风综合征为主的临床表现。它包括两类原因：
(1)尿酸生成过多：次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核苷转移酶(HGPRT)部分为完全性缺乏，造成5-磷酸核糖-1-焦磷酸合成酶(PRPP)蓄积，加速了嘌呤合成，导致尿酸生成过多。另外由于P RPP合成酶的活性增强，嘌呤合成增多，也导致了尿酸生成过多。上述两种原因与性连锁遗传有关。
(2)尿酸排泄减少：与常染色体显性遗传有关，原发性高尿酸血症的遗传变异极大，考虑可能是多基因性的，很多因素都可影响痛风遗传的表现形式，如年龄、性别、饮食及胃功能等。
|