颈椎融合畸形也称颈椎分节不良，为两个或两个以上颈椎融合性畸形，表现为颈椎数目减少，颈项缩短，头颈部运动受限，并常伴有其他部位的畸形，少数患者可伴有神经系统障碍。目前认为在胚胎的3～7脊椎的生骨节细胞异常移动而引发此病。
患者颈部较正常人短、枕部发际降低和头部运动受限。少数患者可合并脊髓空洞症，先天性耳聋，动眼神经、外展神经或面神经的麻痹，家族性共济失调症，智能障碍等。有的患者可有“镜子动作”即一侧上肢的动作为另一侧所模仿，但下肢不受影响，随年龄的增长，该症状逐渐不明显。
本病一般不需治疗，但如有颈神经根压迫症状者可以牵引治疗。平时应注意避免颈部剧烈运动和防止外伤，以免导致颈椎损伤或脱位。
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