腰椎骶化和骶椎腰化都是先天性脊柱畸形。腰椎骶化是指第5腰椎全部或部分转化为骶椎形态，一侧或两侧的横突及其椎体下端与第一骶椎形成部分的或完全的融合，造成腰椎数目为4个，骶椎数目为6个的状态，有时一侧或两侧第5腰椎横突肥大呈翼状，与骶骨融合成一块，并与髂骨嵴形成假关节。骶椎腰化是指第1骶椎向腰椎移行，与第2骶椎分开，形成腰椎样形态，造成腰椎数目为6个，骶椎数目为4个的现象。骶椎腰化远较腰椎骶化为少见。
一般情况下，腰椎骶化和骶椎腰化可不引起任何症状。但由于腰椎骶化时，虽然可增加下腰部的稳定性，但腰椎数目减少，每节腰椎的负担加重；骶椎腰化时腰椎数目增加，腰椎活动范围及杠杆作用加大，使腰椎稳定性减弱，加重腰部肌肉韧带的负担，使得腰部肌肉韧带容易发生劳损，加大发生外伤的机会；腰椎骶化两侧不对称使腰椎两侧负重不对称，导致肌肉、韧带、小关节的损伤、劳损、退变，逐渐产生症状。这种先天性脊柱畸形虽自然存在，但在青少年时期，腰部肌肉逐渐发育坚强有力，可补偿先天的不足，故几乎没症状。但随着年龄增长，肌肉力量减弱，加之不断劳损，因此多在成年后才逐渐出现症状。
腰椎骶化和骶椎腰化最常见的症状是下腰痛，这种慢性劳损的疼痛可在活动后加重，休息后减轻，主要原因为假关节周围的韧带、肌肉等软组织慢性劳损，出现充血、水肿、渗出、增厚而压迫或刺激神经；假关节难以吸收外力所引起的震荡，造成损伤性关节炎。
另一常见症状为坐骨神经痛，主要原因为该处软组织的慢性劳损，出现充血、水肿、渗出、增生等炎症反应，使神经根及其分支受到压迫或刺激，而反射性出现坐骨神经症状。
临床上因其他原因拍照X线片被发现这种先天性脊柱畸形，而患者本身无腰痛症状的，无需治疗，但应进行腰背肌锻炼，以增强其自身保护和预防能力。
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