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新生儿苯丙酮尿症筛查及早期干预措施的结果分析
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    沈阳市妇儿医疗保健中心 辽宁沈阳110321 周沈融;华丽;赵艳;邸秀春;武杰;张卓

    关键词:苯丙酮尿症;早期干预;新生儿筛查

    摘要:【目的】 应用早期干预措施提高新生儿苯丙酮尿症 (PKU )的生活质量。 【方法】 应用免疫荧光法对新生儿进行PKU的筛查。 【结果】 对发现的PKU患儿凡坚持特殊饮食治疗者 ,智力可达到正常水平或接近正常水平。并且干预越早 ,预后越好。 【结论】 早期干预可改善或避免血Phe增高所致的脑发育障碍 ,减少残疾儿的发生 ,提高人口素质。

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