结节性硬化症是以惊厥、智力低下、皮脂腺瘤及视网膜瘤为主要特点的神经皮肤综合征。
约60%的病儿智力低于正常小儿，智力低下程度可轻可重，随年龄增长而表现逐渐明显。病儿还可出现精神改变，如出现无理由的行为、违拗等。
本病临床表现中以惊厥、皮脂腺瘤为突出症状。惊厥多在2岁以内起病，常为婴儿痉挛症发作、肌阵挛发作或无力型发作，随年龄增长发作形式逐渐转变成局限性发作或大发作。有时惊厥发作可自然停止一段时间，但不久又发作，抗癫痫药物较难控制。皮脂腺瘤多在2～6岁病儿出现，逐渐增多，青春期明显。皮脂腺瘤在鼻周围最多，向四周扩散，呈红褐色或与皮肤色泽一致，从针尖大小到豌豆大小，不疼。多数病儿在婴儿期皮肤还可见到色素脱失斑，呈卵圆形或梭形，多见于腹部、背部及下肢。不少病儿还有视网膜病变，有的病儿可在肝、脾、肾、脑、心或肺部发现肿瘤。
当病儿出现惊厥、皮脂腺瘤、智力低下和内脏改变等典型表现时，可诊断为本病。但在婴儿期仅出现反复惊厥也应怀疑本病，进行CT检查可发现脑室周围及皮层有密度增高影，此种改变出现较早。
本病治疗主要是对症治疗，用抗癫痫药物控制抽搐发作。对顽固难控制的病儿，如诊断有局限性病灶，可考虑外科手术切除病灶。
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