皮肤粘膜色素沉着-胃肠道多发性息肉病伴多发性肠套叠1例

中华小儿外科杂志 1999年第5期第20卷 病例报告

作者：林进汉　李仲荣　刘平

单位：325027　温州医学院附属育英儿童医院外科

　　患儿：女，5岁。因反复呕吐9天、呕血伴腹痛5天入院。既往有不规律腹痛病史。其母亲同样有皮肤粘膜色素沉着-胃肠道多发性息肉病(P-J综合症)，明确诊断后，在上海某医院手术治疗，因出现并发症死亡。体检：急性面容，中度脱水貌，口唇及趾端有色素沉着，心肺(-)，腹部平坦、软，左中下腹部可及腊肠样肿块，轻度压痛，无反跳痛。肛门指检有少许果浆样大便。诊断为“P-J综合症伴急性肠套叠”，给予诊断性空气灌肠，证实为肠套叠，杯口位于乙状结肠，不能移动。行剖腹探查术，见肠套叠已套至乙状结肠，给予手法复位至回盲部后不能完全复位，决定行末端回肠、回盲部、部分升结肠切除，肠吻合术。术中发现结肠内有一5cm×5cm大小息肉。再探查见胃十二指肠处一肠套叠肿块3cm×5cm大小，复位后见幽门管处一2cm×3cm大小息肉，做胃切开息肉摘除。同时又发现上段空肠一2cm×4cm大小肠套叠，复位见息肉1cm×2cm大小，肠切开息肉摘除。手术经过顺利。术后抗炎、补液治疗，住院1 3天痊愈出院。

　　讨论： P-J综合症，临床上罕见，是一种常染色体显性遗传性疾病。表现为皮肤粘膜色素沉着、胃肠道多发性息肉，息肉常诱发肠套叠，肠套叠多数为单发，罕见多发。本例有明确家族史，而且表现为三处肠套叠实属罕见。

(收稿： 1998-11-16)